Duchenne Müsküler Distrofi

Erken çocuklukta başlayan X'e bağlı ağır kas distrofisi.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Duchenne Müsküler Distrofi Nedir?

Duchenne müsküler distrofi (DMD), distrofin proteinini kodlayan genin mutasyonuna bağlı, X'e bağlı resesif kalıtım gösteren ciddi bir kas distrofisi türüdür. Neredeyse yalnızca erkek çocukları etkiler.

Belirtiler genellikle 2-5 yaş arasında başlar; gecikmiş yürüme, sık düşme, merdiven çıkmakta zorluk ve yerden kalkarken elleri bacağa dayayarak kalkma (Gower manevrası) tipiktir. Baldırların büyük görünmesi (psödohipertrofi) sık bulgulardandır.

Hastalık ilerleyicidir; çocuklar genellikle ergenliğe yakın tekerlekli sandalyeye bağımlı hâle gelir ve solunum ile kardiyak komplikasyonlar yaşam süresini sınırlar. Erken başlanan çok yönlü tedavi yaşam kalitesini ve beklentisini iyileştirir.

Belirtiler

Gecikmiş yürüme ve motor gelişim

Sık düşmeler ve merdiven güçlüğü

Gower manevrası (ayağa kalkarken ellerle bacak destekleme)

Baldırların büyümesi (psödohipertrofi)

Yorgunluk ve kas güçsüzlüğü

Skolyoz ve eklem kontraktürleri

Kalp ve solunum tutulumu (ilerleyen dönemde)

Risk Faktörleri

Erkek cinsiyet

Ailede X'e bağlı kas hastalığı öyküsü

Taşıyıcı anneler

DMD gen mutasyonu

Ailede ani kalp ölümü öyküsü

Daha önce doğmuş etkilenmiş erkek kardeş

Akraba evliliği (nadir)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Yürüme gecikmesi ve sık düşme fark edildiğinde
Baldırda belirgin büyüme ve güçsüzlük varsa
Ailede benzer tanı varsa (genetik danışma)
Kas enzimleri yüksek bulunmuşsa
Akraba genetik testlerinde taşıyıcılık saptanmışsa

Tedavi Yöntemleri

Kortikosteroidler (hastalık ilerlemesini yavaşlatır)

Gen tedavisi ve yeni moleküler tedaviler (uygun vakalarda)

Fizik tedavi ve ortopedik destek

Solunum ve kardiyak takip

Skolyoz cerrahisi

Psikososyal destek ve aile eğitimi

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Baş Ağrısı ve Migren

Nöroloji

Baş ağrısı türleri, migren atakları ve tetikleyici faktörler hakkında bilmeniz gerekenler.

Bel Ağrısı

Nöroloji

Bel ağrısının en sık nedenleri, risk faktörleri ve doğru tedavi yaklaşımları hakkında bilgi edinin.

Boyun Ağrısı ve Boyun Fıtığı

Nöroloji

Boyun fıtığı ve servikal bölge problemlerinin belirtileri ile tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Epilepsi (Sara Hastalığı)

Nöroloji

Epilepsi hakkında doğru bilgiler, nöbet türleri ve hasta ile aile için öneriler.

Parkinson Hastalığı

Nöroloji

Parkinson hastalığı nedir, erken belirtiler nelerdir ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Alzheimer Hastalığı ve Demans

Nöroloji

Alzheimer ve diğer demans türleri hakkında erken belirtiler, tanı ve bakım sürecine dair bilgiler.

Multipl Skleroz (MS)

Nöroloji

Multipl skleroz nedir, kimler risk altındadır ve hangi tedaviler uygulanır?

Felç (İnme)

Nöroloji

Felç nedir, FAST belirtileri nelerdir ve acil müdahale neden kritiktir?

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.