Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

0850 321 50 00

Çocuklarda Duchenne Kas Distrofisi (DMD)

X'e bağlı resesif kalıtım ile seyreden, ilerleyici kas zayıflığına neden olan en sık çocukluk çağı kas distrofisidir.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Çocuklarda Duchenne Kas Distrofisi (DMD) Nedir?

Duchenne kas distrofisi, distrofin proteini eksikliğine neden olan DMD (distrofin) gen mutasyonlarından kaynaklanır. X'e bağlı resesif kalıtımla hemen sadece erkek çocukları etkiler. Becker kas distrofisi ise aynı genin daha hafif etkilenen formudur.

Klinikte 3-5 yaş arasında başlayan proksimal kas güçsüzlüğü, Gowers işareti, baldır hipertrofisi, yürüme gecikmesi ve tekrarlayan düşmelerle fark edilir. Kreatin kinaz (CK) düzeyi belirgin yüksektir. 12 yaşına kadar tekerlekli sandalyeye bağımlılık, ilerleyen yıllarda kardiyomyopati ve solunum yetmezliği gelişir.

Tanı genetik test (DMD geni) ve gerektiğinde kas biyopsisi ile konur. Tedavide günlük veya aralıklı glukokortikoidler, ataluren, eksonbypas terapileri (eteplirsen, golodirsen), gen tedavisi (elevidys), ACE inhibitörü/beta-bloker (kardiyoproteksiyon), fizyoterapi ve solunum desteği yer alır.

Belirtiler

Geç yürüme (18 ay sonrası)
Tekrarlayan düşmeler
Merdiven çıkmada zorluk
Gowers işareti
Baldır hipertrofisi
Koşamama
Kardiyak ve solunumsal semptomlar (ilerleyen yıllarda)

Risk Faktörleri

Erkek cinsiyet
Aile öyküsü (X'e bağlı)
Annenin taşıyıcı olması
De novo mutasyon
CK yüksekliği
Motor gelişim gecikmesi

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Erkek çocukta yürüme gecikmesi ve düşmeler
  • Gowers işareti ve baldır hipertrofisi görüldüğünde
  • Rutin kontrolde CK yüksekliği tespit edildiğinde
  • Merdiven çıkmada ani zorluk ortaya çıktığında
  • Ailede DMD öyküsü varlığında

Tedavi Yöntemleri

01
Kreatin kinaz ve genetik test (DMD)
02
Günlük veya aralıklı glukokortikoid (prednison, deflazakort)
03
Eksonbypas veya gen tedavileri (uygun mutasyonda)
04
ACEi ve beta-bloker (kardiyak koruma)
05
Non-invaziv ventilasyon ve öksürük desteği
06
Multidisipliner izlem (nöroloji, kardiyoloji, solunum, fizyoterapi)

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu AlBize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Yenidoğan Bakımı

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Yenidoğan dönemi; göbek bakımı, ısı regülasyonu, beslenme, sarılık izlemi ve tarama testleri açısından özenli bir yaklaşım gerektiren kritik bir evredir.

Aşı Takvimi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Türkiye Sağlık Bakanlığı ulusal aşı takvimi, doğumdan erişkinliğe kadar bağışıklama programını düzenler. Zamanında ve eksiksiz aşılama toplum bağışıklığının korunmasında kritiktir.

Bebeklerde Sarılık

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Yenidoğan sarılığı (neonatal ikter), cildin ve gözlerin sarıya boyanmasıyla kendini gösterir. Vakaların büyük çoğunluğu fizyolojik olup fototerapi ile kolayca tedavi edilir.

Bebeklerde İshal

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Akut ishal, günde 3 veya daha fazla sulu dışkı çıkarılması olarak tanımlanır. Bebeklerde en sık viral gastroenterit (rotavirüs, norovirüs) nedeniyle görülür; dehidrasyon ciddi komplikasyona yol açabilir.

Çocuklarda Ateş Yönetimi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Çocuklarda ateş (38°C ve üstü), viral veya bakteriyel enfeksiyona karşı vücudun savunma mekanizmasıdır. Çoğu ateş 3-5 günde kendiliğinden düzelir; ancak bazı durumlar acil tıbbi değerlendirme gerektirir.

Çocuklarda Öksürük

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Öksürük, çocuklarda en sık görülen belirti olup büyük çoğunluğu viral üst solunum yolu enfeksiyonlarına bağlıdır. 3 haftayı aşan veya karakteristik ses içeren öksürükler ayrıntılı değerlendirme gerektirir.

Bronşiolit

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Bronşiolit, küçük hava yollarının (bronşiollerin) çoğunlukla RSV (Respiratuar Sinsityal Virüs) kaynaklı iltihaplanmasıdır. Bebeklerde burun tıkanıklığı, öksürük ve hışıltılı solunumla seyreder.

Krup (Laringotrakeobronşit)

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Krup, larinks ve trakeayı tutan viral bir iltihaptır; havlayan öksürük, ses kısıklığı ve inspiratuar stridor ile kendini gösterir. Çoğunlukla 6 ay-3 yaş arası çocukları etkiler.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.