Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

Ana içeriği atla

Dravet Sendromu

Erken çocukluktaki ateşe bağlı uzun nöbetlerle başlayan ağır genetik epilepsi.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Dravet Sendromu Nedir?

Dravet sendromu; bebeklik döneminde (genellikle ilk yıl içinde) ateşe bağlı uzamış nöbetlerle başlayan, ilerleyen dönemde birden fazla nöbet tipi, gelişimsel gerilik ve yürüyüş bozukluğu ile seyreden ağır bir epileptik ensefalopatidir.

Olguların büyük çoğunluğunda SCN1A genindeki de novo mutasyonlar etkilidir ve voltaj kapılı sodyum kanalı işlevinde bozulma görülür.

Hastalık erişkin yaşlarda devam eder; tanıda gecikme sık olduğundan ateşli nöbetlerin tekrarlaması durumunda akla gelmelidir.

Belirtiler

Ateşle tetiklenen uzamış klonik nöbetler
Miyoklonik, atipik absans ve fokal nöbetler
Sıcak ve banyo gibi tetikleyicilere duyarlılık
2 yaşından sonra gelişimsel gerilik
Ataksik, tutuk yürüyüş
Davranış sorunları ve otistik özellikler
SUDEP (ani beklenmedik ölüm) riski

Risk Faktörleri

SCN1A geninde de novo mutasyon
Ailede epilepsi öyküsü (nadiren)
Erken başlangıçlı ateşli nöbet öyküsü

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Bebeklerde 15 dakikadan uzun ateşli nöbet
  • Birden fazla nöbet tipinin birlikte görülmesi
  • Dirençli ve tekrarlayıcı nöbetler
  • Gelişimsel basamaklarda duraklama
  • Sıcağa maruziyetle tetiklenen nöbetler

Tedavi Yöntemleri

01
Valproik asit, klobazam, stiripentol üçlüsü
02
Kannabidiol (CBD) tedavisi
03
Fenfluramin onaylı tedavi seçeneği
04
Ketojenik diyet
05
Sodyum kanal blokerlerinden kaçınma (karbamazepin, lamotrijin)
06
Genetik danışmanlık ve SUDEP önleme eğitimi

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.