Doğumsal Metabolik Hastalıklar Taraması

Topuk kanı taraması ile metabolik hastalıklar erken dönemde saptanabilir.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Doğumsal Metabolik Hastalıklar Taraması Nedir?

Yenidoğan metabolik tarama (topuk kanı testi), bebeklerin doğumdan sonraki 48-72. saatte topuk kanından alınan kurutulmuş kan örnekleriyle gerçekleştirilen tarama programıdır. Türkiye'de Sağlık Bakanlığı genişletilmiş yenidoğan tarama programı kapsamında 40'tan fazla hastalık taranmaktadır.

Tarama, enzim veya transport bozukluklarına bağlı metabolik hastalıkları (amino asit, organik asit, yağ asidi oksidasyon bozuklukları) ile hormonal hastalıkları (konjenital hipotiroidi, konjenital adrenal hiperplazi) kapsar.

Erken tanı ve diyet veya ilaç tedavisiyle entelektüel engellilik, organ hasarı ve ölüm büyük ölçüde önlenebilir. Tarama pozitif çıkan bebek, konfirmasyonun hızla yapılması için derhal merkeze yönlendirilmelidir.

Belirtiler

Tarama öncesi çoğu bebek semptomsuz görünür

Beslenme güçlüğü ve kusma

Uyanıklık azalması ve hipotoni

Saçta ve idrarda anormal koku (bazı metabolik hastalıklarda)

Hipoglisemi atakları

Sarılık uzaması

Risk Faktörleri

Ailede metabolik hastalık öyküsü

Akraba evliliği

Önceki açıklanamayan bebek ölümü

Prematürite

Etnik köken (bazı hastalıklar belirli topluluklarda daha sık)

Anormal prenatal tanı bulguları

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Tarama sonucu anormal çıktığında derhal metabolizma uzmanına
Beslenme güçlüğü, anormal koku veya bilinç değişikliğinde
Yenidoğan dönemi genel kontrol ve tarama için 3-5. günde
Pozitif tarama haberdar edildiğinde saatler içinde

Tedavi Yöntemleri

Konfirmasyon testleri: kanda aminoasit ve asil karnitin profili, plazma aminoasitler, organik asitler

Özel diyet formülleri: PKU'da fenilalanin kısıtlı formül

Kofaktör replasmanı (B12, biotin, B6 vb.)

Enzim replasman tedavisi (bazı lizozomal depo hastalıklarında)

Yenidoğan yoğun bakımı: metabolik kriz durumunda

Uzun vadeli genetik ve metabolizma uzmanı takibi

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Yenidoğan Bakımı

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Yenidoğan dönemi; göbek bakımı, ısı regülasyonu, beslenme, sarılık izlemi ve tarama testleri açısından özenli bir yaklaşım gerektiren kritik bir evredir.

Aşı Takvimi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Türkiye Sağlık Bakanlığı ulusal aşı takvimi, doğumdan erişkinliğe kadar bağışıklama programını düzenler. Zamanında ve eksiksiz aşılama toplum bağışıklığının korunmasında kritiktir.

Bebeklerde Sarılık

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Yenidoğan sarılığı (neonatal ikter), cildin ve gözlerin sarıya boyanmasıyla kendini gösterir. Vakaların büyük çoğunluğu fizyolojik olup fototerapi ile kolayca tedavi edilir.

Bebeklerde İshal

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Akut ishal, günde 3 veya daha fazla sulu dışkı çıkarılması olarak tanımlanır. Bebeklerde en sık viral gastroenterit (rotavirüs, norovirüs) nedeniyle görülür; dehidrasyon ciddi komplikasyona yol açabilir.

Çocuklarda Ateş Yönetimi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Çocuklarda ateş (38°C ve üstü), viral veya bakteriyel enfeksiyona karşı vücudun savunma mekanizmasıdır. Çoğu ateş 3-5 günde kendiliğinden düzelir; ancak bazı durumlar acil tıbbi değerlendirme gerektirir.

Çocuklarda Öksürük

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Öksürük, çocuklarda en sık görülen belirti olup büyük çoğunluğu viral üst solunum yolu enfeksiyonlarına bağlıdır. 3 haftayı aşan veya karakteristik ses içeren öksürükler ayrıntılı değerlendirme gerektirir.

Bronşiolit

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Bronşiolit, küçük hava yollarının (bronşiollerin) çoğunlukla RSV (Respiratuar Sinsityal Virüs) kaynaklı iltihaplanmasıdır. Bebeklerde burun tıkanıklığı, öksürük ve hışıltılı solunumla seyreder.

Krup (Laringotrakeobronşit)

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Krup, larinks ve trakeayı tutan viral bir iltihaptır; havlayan öksürük, ses kısıklığı ve inspiratuar stridor ile kendini gösterir. Çoğunlukla 6 ay-3 yaş arası çocukları etkiler.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.