DIRA: IL-1 Reseptör Antagonist Eksikliği

Yenidoğanda püstüler döküntü ve kemik tutulumuyla seyreden monogenik otoinflamatuvar hastalık.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dermatoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

DIRA: IL-1 Reseptör Antagonist Eksikliği Nedir?

DIRA (Deficiency of Interleukin-1 Receptor Antagonist), IL1RN geninde fonksiyon kaybı mutasyonuna bağlı, IL-1 yolağının aşırı aktifleştiği monogenik bir otoinflamatuvar sendromdur.

Tanı yenidoğan döneminde yaygın steril püstüler döküntü, multifokal osteomyelit benzeri kemik lezyonları ve sistemik inflamasyonla konur.

Tedavi rekombinant IL-1 reseptör antagonisti (anakinra) ile hayat kurtarıcıdır.

Belirtiler

Yenidoğan döneminde yaygın püstüler döküntü

Kemik ağrısı ve şişlik

Sistemik inflamasyon (yüksek CRP)

Solunum sıkıntısı

Büyüme geriliği

Risk Faktörleri

IL1RN patojen varyant taşıyıcılığı

Akraba evliliği

Etnik kümelenmeler

Ailede benzer klinik öykü

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Yenidoğanda yaygın püstüler döküntü
Açıklanamayan kemik şişlikleri
Sistemik inflamatuvar bulgular
Antibiyotiğe yanıtsızlık

Tedavi Yöntemleri

Anakinra (IL-1Ra replasmanı)

Kanakinumab alternatif seçenek

Destekleyici yoğun bakım

Enfeksiyon kontrolü

Genetik danışmanlık

Uzun dönem romatoloji izlemi

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dermatoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dermatoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Egzama (Atopik Dermatit)

Dermatoloji

Atopik dermatit, özellikle çocuklarda sık görülen, genetik yatkınlık ve çevresel tetikleyicilerle alevlenen kronik cilt hastalığıdır.

Sedef Hastalığı (Psoriasis)

Dermatoloji

Psoriasis, bağışıklık sisteminin cildi hatalı biçimde saldırmasıyla deri hücrelerinin hızla çoğaldığı, kalın pullu lezyonlara yol açan otoimmün bir hastalıktır.

Akne (Sivilce)

Dermatoloji

Akne, kıl foliküllerinin yağ ve ölü deri hücreleriyle tıkanması sonucu oluşan, ergenlikte sık görülen ancak her yaşta ortaya çıkabilen bir cilt hastalığıdır.

Rozasea

Dermatoloji

Rozasea, özellikle yanak ve burun bölgesinde kızarıklık, görünür kılcal damarlar ve akne benzeri lezyonlarla kendini gösteren kronik bir cilt durumudur.

Ürtiker (Kurdeşen)

Dermatoloji

Ürtiker, ciltte ani ortaya çıkan pembe-kırmızı kabarıklıklar (weal) ve yoğun kaşıntıyla seyreden, akut veya kronik seyir gösterebilen bir deri durumudur.

Mantar Enfeksiyonları (Cilt)

Dermatoloji

Cilt mantar enfeksiyonları, dermatofitler ve maya mantarlarının cildin üst katmanlarına yerleşmesiyle oluşan yaygın, bulaşıcı cilt hastalıklarıdır.

Saç Dökülmesi (Alopesi)

Dermatoloji

Alopesi, genetik, hormonal, otoimmün veya beslenme kaynaklı olabilen saç kaybını tanımlayan genel bir terimdir; erken müdahale ilerlemeyi yavaşlatabilir.

Vitiligo

Dermatoloji

Vitiligo, pigment üreten melanosit hücrelerinin otoimmün yıkımıyla ciltte düzensiz beyaz alanların oluştuğu kronik bir deri hastalığıdır.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.