Diamond-Blackfan Anemisi

Saf eritroid aplazi ile giden nadir konjenital kemik iliği yetmezliği sendromu.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Diamond-Blackfan Anemisi Nedir?

Diamond-Blackfan anemisi (DBA), kemik iliğinde eritroid öncüllerinin seçici olarak azaldığı veya yokluğu ile karakterize nadir bir konjenital kemik iliği yetmezliği sendromudur. İlk olarak 1938'de Louis Diamond ve Kenneth Blackfan tarafından tanımlanmıştır. Tipik olarak yaşamın ilk yılında (genellikle ilk 6 ay) ortaya çıkan şiddetli makrositer anemi, retikülositopeni ve izole eritroid hipoplazi ile gelir. DBA, ribozomal protein genlerinde (RPS19, RPL5, RPL11, RPS26, vs.) germline heterozigot mutasyonlarla ilişkilidir ve 'ribozomopati' kategorisine girer.

DBA'lı hastaların yaklaşık %50'sinde konjenital anomaliler bulunur: Kraniyofasiyal anomaliler (geniş aralıklı gözler, gotik damak, mikroğnati), başparmak anomalileri (üç falanksli, çift veya hipoplastik), kısa boy, kalp defektleri ve ürogenital anomaliler. Bu anomaliler 'Cathie' fenotipini oluşturur. Bazı hastalarda ise anomali olmayabilir. DBA tanısında eritrosit adenozin deaminaz (eADA) aktivitesinin yüksek olması yardımcı bir belirteçtir.

DBA'lı hastaların uzun dönem prognozunu belirleyen başlıca sorunlar kan transfüzyonuna bağlı demir yüklenmesi ve artmış malignite riskidir (özellikle AML, MDS, osteosarkom ve kolon kanseri). Steroid tedavisine başlangıçta yanıt iyidir; ancak %20'si refrakter kalır. Alojenik kök hücre nakli tek küratif seçenek olmakla birlikte, transplantasyon ilişkili komplikasyonlar ve uzun dönem sekel riski göz önüne alınmalıdır.

Belirtiler

Yenidoğan/süt çocuğunda solukluk ve yorgunluk

Beslenme güçlüğü, zayıf emme

Büyüme geriliği ve gelişimsel gecikme

Konjenital anomaliler (kraniyofasiyal, başparmak, kalp, böbrek)

Kısa boy

Kalp yetmezliği (ağır anemi)

Demir yüklenmesi bulguları (transfüzyon bağımlı hastada)

Sekonder hemosideroz (karaciğer, kalp, endokrin)

Risk Faktörleri

RPS19 gen mutasyonu (en sık, %25)

Diğer ribozomal protein gen mutasyonları (RPL5, RPL11, RPS26, vb.)

Otozomal dominant kalıtım (çoğunlukla de novo)

Aile öyküsü (nadir)

GATA1 mutasyonu (atipik DBA formu)

TSR2, EPO gen mutasyonları (çok nadir)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Süt çocuğunda solukluk, beslenme güçlüğü — pediatrik hematoloji
Makrositer anemi + retikülositopeni + kemik iliği eritroid hipoplazisi tanısal
Konjenital anomaliler + anemi DBA akla getirilmeli
Tedavi sırasında enfeksiyon, kemik ağrısı, büyümede duraklama takibi

Tedavi Yöntemleri

Kortikosteroid (prednizon): %80'inde başlangıçta yanıt, ancak zamanla azalır

Kan transfüzyonu: Steroid yanıtsız veya toksisite varsa

Demir şelasyon tedavisi: Kronik transfüzyon alan hastada (deferoksamin, deferasiroks)

Alojenik kök hücre nakli: HLA uygun kardeş donoru varsa çocuklukta küratif

Lenalidomid (del 5q ilişkili olgularda)

Uzun dönem malignite surveyans: MDS, AML, solid tümör taraması

Büyüme hormonu, kardiyak ve endokrin takip

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.