Danon Hastalığı

LAMP2 gen mutasyonuna bağlı X'e bağlı baskın kalıtılan ve kardiyak, kas ve bilişsel tutulumla seyreden lizozomal hastalıktır.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Kardiyoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Danon Hastalığı Nedir?

Danon hastalığı, LAMP2 (lizozomal membran proteini 2) geninin mutasyonları sonucu gelişen X'e bağlı baskın kalıtılan nadir bir lizozomal depo hastalığıdır. Otofajik vakuollerin iskelet kası, miyokard ve beyinde birikmesiyle karakterizedir.

Klinik triadı: hipertrofik kardiyomiyopati (sıklıkla çok şiddetli), iskelet kası miyopatisi ve bilişsel bozukluk. Erkekler daha ciddi etkilenir; ileri kalp yetmezliği ve aritmiler genç yaşta ölüme yol açar. Kadınlarda hafif fenotip görülür.

Tanı kas ve kalp biyopsisinde otofajik vakuollerin saptanması ve genetik test ile konulur. EKG'de prestimülasyon paterni (kısa PR, delta dalgası) tipiktir. Tedavi semptomatiktir; ileri kalp yetmezliğinde kalp transplantasyonu tek definitif seçenektir.

Belirtiler

Eforla nefes darlığı

Çarpıntı ve senkop

Kas güçsüzlüğü (özellikle bacaklarda)

Egzersiz intoleransı

Bilişsel gerilik

WPW sendromu ve aritmiler

İleri evrede kalp yetmezliği

Risk Faktörleri

LAMP2 gen mutasyonu aile öyküsü

Erkek cinsiyet (daha ciddi fenotip)

Erken yaşta başlangıç

Kardiyomiyopati aile öyküsü

Pozitif genetik test

Miyopati ve bilişsel sorunlar birlikteliği

WPW sendromu varlığı

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Açıklanamayan hipertrofik kardiyomiyopati
Genç yaşta WPW sendromu
Kalp hipertrofisi ve kas güçsüzlüğü birlikteliği
Aile öyküsünde ani kardiyak ölüm
Senkop atakları
Genç yaşta kalp yetmezliği

Tedavi Yöntemleri

Kalp yetmezliği medikal tedavisi

ICD implantasyonu (ani ölüm önlenmesi)

WPW ve aritmi için kateter ablasyonu

Kalp transplantasyonu (ileri evrede)

Fizyoterapi ve iskelet kası desteği

Nörobilişsel destek

Genetik danışmanlık

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Kardiyoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Kardiyoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Kardiyoloji

Hipertansiyon, kan basıncının 140/90 mmHg'nın üzerinde seyretmesi durumudur; erken tedavi ciddi komplikasyonları önler.

Koroner Arter Hastalığı

Kardiyoloji

Koroner arterlerin ateroskleroz nedeniyle daralması, göğüs ağrısı (anjina) ve kalp krizine yol açabilir.

Kalp Yetmezliği

Kardiyoloji

Kalp yetmezliği nefes darlığı, bacak şişliği ve yorgunlukla seyreden kronik bir kalp hastalığıdır.

Kalp Krizi (Miyokard Enfarktüsü)

Kardiyoloji

Kalp krizi bir tıbbi acil durumdur; her dakika kalp kası kaybı yaşandığından anında müdahale hayat kurtarır.

Atriyal Fibrilasyon

Kardiyoloji

Atriyal fibrilasyon, düzensiz kalp atışı ve inme riskiyle seyreden yaygın bir ritim bozukluğudur.

Kalp Çarpıntısı (Palpitasyon)

Kardiyoloji

Çarpıntı çoğunlukla iyi huylu nedenlerle oluşur ancak altta yatan kalp ritim bozuklukları dışlanmalıdır.

Kalp Kapak Hastalıkları

Kardiyoloji

Kapak darlığı veya yetmezliği kalbin iş yükünü artırarak zamanla kalp yetmezliğine zemin hazırlayabilir.

Aort Anevrizması

Kardiyoloji

Aort anevrizması çoğunlukla sessiz seyreder; erken tanı ile rüptür (yırtılma) riskinden önce tedavi edilebilir.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.