Çocukluk Çağı Nörometabolik Dejeneratif Hastalıklar

Lökodistrofiler, mitokondriyal ve peroksizomal hastalıklar nörolojik regresyon ile kendini gösterir.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Çocukluk Çağı Nörometabolik Dejeneratif Hastalıklar Nedir?

Nörometabolik hastalıklar; merkezi sinir sisteminde ilerleyici hasara yol açan bozukluklardır. Başlıca gruplar: lökodistrofiler (beyaz madde), gri madde hastalıkları (Rett, Batten), mitokondriyal hastalıklar ve peroksizomal hastalıklardır.

Tanı; nörolojik muayene, MRI/MRS, kan ve idrar metabolit analizleri, mitokondriyal fonksiyon testleri, enzim aktiviteleri ve moleküler testlerle konur. Cilt biyopsisi ve kas biyopsisi de kullanılabilir.

Tedavi; bazı adrenolökodistrofi ve Krabbe gibi erken dönemde kök hücre nakli, gen tedavisi (SMA, ALD için) ve enzim replasman tedavileri ile yapılır. Destek tedavisi ve palyatif bakım uzun dönem yönetimin önemli parçasıdır.

Belirtiler

Nörolojik regresyon

Ataksi ve dizartri

Spasticite ve motor kayıp

Nöbetler

Bilişsel gerileme

Görme ve işitme kaybı

Risk Faktörleri

Akraba evliliği

Ailede dejeneratif hastalık öyküsü

Yenidoğan tarama pozitifliği

Metabolik tarama anormalliği

Önceki kardeşte benzer belirtiler

Etnik köken (örneğin Canavan)

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Edinilmiş becerilerin kaybı
Açıklanamayan motor regresyon
Anormal görüntüleme bulguları
Persistan nöbetler

Tedavi Yöntemleri

Kapsamlı metabolik ve genetik test

MR ve MR spektroskopi

Enzim replasman tedavisi

Kök hücre transplantasyonu

Gen tedavisi (SMA, ALD)

Palyatif ve destekleyici bakım

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Yenidoğan Bakımı

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Yenidoğan dönemi; göbek bakımı, ısı regülasyonu, beslenme, sarılık izlemi ve tarama testleri açısından özenli bir yaklaşım gerektiren kritik bir evredir.

Aşı Takvimi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Türkiye Sağlık Bakanlığı ulusal aşı takvimi, doğumdan erişkinliğe kadar bağışıklama programını düzenler. Zamanında ve eksiksiz aşılama toplum bağışıklığının korunmasında kritiktir.

Bebeklerde Sarılık

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Yenidoğan sarılığı (neonatal ikter), cildin ve gözlerin sarıya boyanmasıyla kendini gösterir. Vakaların büyük çoğunluğu fizyolojik olup fototerapi ile kolayca tedavi edilir.

Bebeklerde İshal

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Akut ishal, günde 3 veya daha fazla sulu dışkı çıkarılması olarak tanımlanır. Bebeklerde en sık viral gastroenterit (rotavirüs, norovirüs) nedeniyle görülür; dehidrasyon ciddi komplikasyona yol açabilir.

Çocuklarda Ateş Yönetimi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Çocuklarda ateş (38°C ve üstü), viral veya bakteriyel enfeksiyona karşı vücudun savunma mekanizmasıdır. Çoğu ateş 3-5 günde kendiliğinden düzelir; ancak bazı durumlar acil tıbbi değerlendirme gerektirir.

Çocuklarda Öksürük

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Öksürük, çocuklarda en sık görülen belirti olup büyük çoğunluğu viral üst solunum yolu enfeksiyonlarına bağlıdır. 3 haftayı aşan veya karakteristik ses içeren öksürükler ayrıntılı değerlendirme gerektirir.

Bronşiolit

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Bronşiolit, küçük hava yollarının (bronşiollerin) çoğunlukla RSV (Respiratuar Sinsityal Virüs) kaynaklı iltihaplanmasıdır. Bebeklerde burun tıkanıklığı, öksürük ve hışıltılı solunumla seyreder.

Krup (Laringotrakeobronşit)

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Krup, larinks ve trakeayı tutan viral bir iltihaptır; havlayan öksürük, ses kısıklığı ve inspiratuar stridor ile kendini gösterir. Çoğunlukla 6 ay-3 yaş arası çocukları etkiler.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.