Fenilketonüri Diyet Yönetimi

PKU'da fenilalanin kısıtlı diyetin ömür boyu uygulanması.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Fenilketonüri Diyet Yönetimi Nedir?

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliğine bağlı fenilalanin aminoasidinin birikimiyle karakterize otozomal resesif kalıtılan bir metabolik hastalıktır. Yenidoğan tarama programı ile erken tanı konur.

Tedavi edilmezse ağır zihinsel engellilik, nöbetler ve davranış bozuklukları gelişir. Erken başlanan fenilalanin kısıtlı diyet ile normal gelişim sağlanır. Diyet ömür boyu devam etmelidir. Hedef kan fenilalanin düzeyi 2-6 mg/dL'dir.

Belirtiler

Yenidoğan taramasında yüksek fenilalanin (tedavi edilmezse)

Küf kokusu (tedavi edilmemişse)

Açık ten ve saç rengi (melanin sentezi azalır)

Zihinsel gelişim geriliği (tedavisiz olgularda)

Nöbetler ve davranış bozuklukları (tedavisiz)

Risk Faktörleri

Akraba evliliği

Ailede PKU öyküsü

PAH gen mutasyonları

Yenidoğan taraması yapılmamışsa tanı gecikmesi

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Yenidoğan tarama testi pozitif çıktığında
Kan fenilalanin düzeyi hedef aralığın üzerinde ise
Diyet uyumsuzluğu ve yüksek fenilalanin düzeyleri
Gebelik planlayan PKU'lu kadınlarda (maternal PKU riski)

Tedavi Yöntemleri

Fenilalanin kısıtlı özel diyet (ömür boyu)

Fenilalanin içermeyen amino asit formülası

Doğal protein alımının kontrollü kısıtlanması

BH4 (sapropterin) tedavisi (BH4 yanıtlı PKU'da)

Düzenli kan fenilalanin düzeyi takibi (haftalık-aylık)

Nöropsikolojik değerlendirme ve eğitim desteği

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Düzenli Jinekolojik Kontrol

Kadın Hastalıkları ve Doğum

Düzenli jinekolojik kontroller, pek çok kadın hastalığının erken tanısını sağlar ve tedavi başarısını artırır. Cinsel açıdan aktif veya 21 yaşını aşmış her kadının yılda en az bir kez jinekologa başvurması önerilir.

Servikal Kanser (Rahim Ağzı Kanseri)

Kadın Hastalıkları ve Doğum

Servikal kanser, rahim ağzı (serviks) hücrelerinin kontrolsüz çoğalmasıyla gelişir ve dünyada en sık görülen kadın kanserleri arasında yer alır. Düzenli Pap smear ve HPV testi ile prekanseröz lezyonlar tanınabilir.

HPV ve Aşılama

Kadın Hastalıkları ve Doğum

HPV, cinsel yolla bulaşan ve bazı kanser türlerine yol açabilen yaygın bir virüstür. Aşılama, yüksek riskli HPV suşlarına karşı %90'ın üzerinde koruyuculuk sağlar.

Over Kisti

Kadın Hastalıkları ve Doğum

Over kistleri, yumurtalık dokusunda ya da üzerinde oluşan sıvı dolu keseciklerdir. Çoğunlukla semptom vermez ve kendiliğinden kaybolur; ancak büyük veya karmaşık kistler ağrı ve komplikasyona neden olabilir.

Endometriozis

Kadın Hastalıkları ve Doğum

Endometriozis, normalde rahmin iç yüzeyini döşeyen endometrium dokusunun rahim dışında (yumurtalıklar, tüpler, bağırsaklar vb.) tutunup büyümesiyle gelişen kronik inflamatuar bir hastalıktır.

Miyom (Uterus Miyomu)

Kadın Hastalıkları ve Doğum

Uterus miyomları, rahim kas tabakasından gelişen iyi huylu (benign) tümörlerdir. Üreme çağındaki kadınların %20-50'sini etkiler; büyük kısmı belirti vermez, ancak kanama ve ağrıya yol açabilirler.

Polikistik Over Sendromu (PKOS)

Kadın Hastalıkları ve Doğum

PKOS, üreme çağındaki kadınların yaklaşık %10'unu etkileyen; androjen fazlalığı, ovülasyon bozukluğu ve polikistik yumurtalık görünümüyle karakterize en sık endokrin hastalıktır.

Menopoz

Kadın Hastalıkları ve Doğum

Menopoz, üst üste 12 ay boyunca adet görülmemesiyle tanımlanan ve yumurtalık fonksiyonlarının doğal olarak sona erdiği yaşam evresidir. Ortalama görülme yaşı 51 olmakla birlikte 45-55 yaş arasında değişebilir.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.