Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

Kalıtsal bir periferik sinir hastalığı.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Nedir?

Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı, periferik sinirlerin kalıtsal bozukluklarından oluşan bir gruptur. En sık görülen kalıtsal nörolojik hastalıklardan biridir. Farklı genetik alt tipleri vardır; kalıtım otozomal dominant, resesif veya X'e bağlı olabilir.

Belirtiler çocukluk veya genç erişkinlik döneminde başlar; ayak ve bacak kaslarında güçsüzlük, ayak deformiteleri (pes kavus, çekiç parmak), denge bozukluğu ve zamanla ellerde tutulum görülür. Duyusal değişiklikler genellikle eşlik eder.

Hastalık ilerleyicidir ancak genellikle yaşam beklentisini etkilemez. Tedavi; fizik tedavi, ortezler, ağrı yönetimi ve cerrahi düzeltmelerle yaşam kalitesini korumaya yöneliktir.

Belirtiler

Pes kavus (yüksek kemer) ve çekiç parmak

Ayak bileğinde zayıflık ve sık burkulma

Uzun bacak adaleleri incelmesi (leylek bacağı görünümü)

Denge bozukluğu ve beceriksiz yürüyüş

Ellerde incelme ve beceri kaybı

Uyuşma ve karıncalanma

Refleks kaybı

Risk Faktörleri

Ailede CMT öyküsü

Kalıtsal nöropati tanılı akraba varlığı

Akraba evliliği (bazı resesif formlarda)

Erken çocukluk döneminde yürüme gecikmesi

Ayak deformitesi öyküsü

Sık ayak bileği burkulması

Genetik testle saptanmış patojen varyant

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Açıklanamayan ayak deformitesi ve denge sorunları varsa
Ailede CMT öyküsü mevcutsa genetik danışmanlık için
İlerleyici kas güçsüzlüğü ve incelme varsa
Çocukta yürüme gelişiminde gerilik varsa
Yeni gelişen ağrı, düşme veya beceri kaybı varsa

Tedavi Yöntemleri

Fizik tedavi ve düzenli egzersiz programları

Ayak ortezi (AFO) ve uygun ayakkabı

İş-uğraşı terapisi (el fonksiyonları için)

Ağrı yönetimi (gerektiğinde ilaç)

Cerrahi düzeltme (ağır deformitelerde)

Genetik danışmanlık ve aile planlaması

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Baş Ağrısı ve Migren

Nöroloji

Baş ağrısı türleri, migren atakları ve tetikleyici faktörler hakkında bilmeniz gerekenler.

Bel Ağrısı

Nöroloji

Bel ağrısının en sık nedenleri, risk faktörleri ve doğru tedavi yaklaşımları hakkında bilgi edinin.

Boyun Ağrısı ve Boyun Fıtığı

Nöroloji

Boyun fıtığı ve servikal bölge problemlerinin belirtileri ile tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Epilepsi (Sara Hastalığı)

Nöroloji

Epilepsi hakkında doğru bilgiler, nöbet türleri ve hasta ile aile için öneriler.

Parkinson Hastalığı

Nöroloji

Parkinson hastalığı nedir, erken belirtiler nelerdir ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Alzheimer Hastalığı ve Demans

Nöroloji

Alzheimer ve diğer demans türleri hakkında erken belirtiler, tanı ve bakım sürecine dair bilgiler.

Multipl Skleroz (MS)

Nöroloji

Multipl skleroz nedir, kimler risk altındadır ve hangi tedaviler uygulanır?

Felç (İnme)

Nöroloji

Felç nedir, FAST belirtileri nelerdir ve acil müdahale neden kritiktir?

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.