CAPS (Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar)

NLRP3 mutasyonlarına bağlı soğuk-tetiklemeli otoinflamatuvar hastalık spektrumu.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

CAPS (Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar) Nedir?

Kriyopirin ilişkili periyodik sendromlar (CAPS), NLRP3 (eski adıyla CIAS1) genindeki gain-of-function mutasyonlara bağlı otozomal dominant bir hastalık spektrumudur. Bu mutasyonlar IL-1β üretiminin aşırı ve kontrolsüz olmasına yol açar.

Üç klinik alt tip tanımlanmıştır: Ailesel Soğuk Otoinflamatuvar Sendrom (FCAS), Muckle-Wells sendromu (MWS) ve Neonatal Başlangıçlı Multisistem Inflamatuvar Hastalık (NOMID/CINCA). FCAS en hafif; NOMID en ağır formdur.

FCAS'ta soğuk temasının ardından 1-2 saat içinde başlayan ürtiker benzeri döküntü, ateş ve artralji görülür. Muckle-Wells'te kronik ürtiker, progresif sensörinöral işitme kaybı ve AA amiloidoz eklenir. NOMID'de kronik menenjit, papilödem, artropati ve anlamlı gelişim geriliği ön plandadır.

Belirtiler

Soğuk temasıyla tetiklenen ürtiker benzeri döküntü

Tekrarlayan ateş atakları

Artralji ve artrit

Konjonktivit ve göz ağrısı

Sensörinöral işitme kaybı (özellikle MWS)

Kronik aseptik menenjit (NOMID)

Büyüme geriliği ve dismorfik bulgular

AA amiloidozu komplikasyonu

Risk Faktörleri

NLRP3 geninde heterozigot gain-of-function mutasyon

Otozomal dominant kalıtım

Pozitif aile öyküsü

Neonatal başlangıç (NOMID için)

İlerleyen yaşla ortaya çıkan işitme kaybı

Kronik yüksek CRP ve SAA

Ailede amiloidoz öyküsü

Çevresel soğuk maruziyeti

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Soğuk sonrası tekrarlayan ürtiker benzeri döküntü
Erken çocuklukta işitme kaybı ve sistemik inflamasyon
Proteinüri ve böbrek fonksiyon bozukluğu
Kronik aseptik menenjit bulguları
Aile öyküsünde CAPS
Nedeni bulunamayan kronik inflamatuvar tablo

Tedavi Yöntemleri

IL-1 blokerleri tedavinin temeli: anakinra, kanakinumab, rilonasept

Erken başlanan tedavi ile işitme kaybı ve amiloidozun önlenmesi

NLRP3 mutasyon analizi ile kesin tanı

Düzenli işitme testleri (odyometri)

Proteinüri ve böbrek fonksiyon takibi

Soğuk temasından kaçınma

Genetik danışmanlık

Nöroloji ve oftalmoloji konsültasyonları (NOMID için)

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.