Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

Ana içeriği atla

Becker Müsküler Distrofi

Duchenne'nin daha hafif seyirli kardeş hastalığı.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Nöroloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Becker Müsküler Distrofi Nedir?

Becker müsküler distrofi (BMD), Duchenne ile aynı gende (DMD geni) mutasyonlara bağlı; ancak genellikle daha hafif ve daha geç başlayan bir kas distrofisi türüdür. Hastalarda kısmen işlevsel distrofin proteini üretilebilir.

Belirtiler çoğunlukla ergenlik veya erişkin döneminde başlar. Proksimal kas güçsüzlüğü, baldır hipertrofisi, egzersize bağlı kas krampları ve yorgunluk görülür. Kalp tutulumu (dilate kardiyomiyopati) erken yaşta önemli bir sorun olabilir.

Tanı; kreatin kinaz yüksekliği, EMG ve genetik testlerle konur. Kardiyoloji takibi hayati öneme sahiptir.

Belirtiler

Bacaklarda güçsüzlük ve çabuk yorulma
Baldırlarda büyüme
Merdiven çıkma ve ağır kaldırmada zorluk
Egzersiz sonrası kas krampları
Kalp yetersizliği belirtileri
İlerleyici ancak yavaş seyir
Geç dönemde yürüme güçlüğü

Risk Faktörleri

Erkek cinsiyet
Ailede BMD/DMD öyküsü
Taşıyıcı anneler
DMD geninde mutasyon
Ailede genç yaşta kalp yetersizliği
Akraba taşıyıcılık testi pozitifliği
Daha önce tanılanmış erkek akraba

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Adölesan/erişkinde yeni başlayan proksimal güçsüzlük
  • Açıklanamayan yüksek kreatin kinaz
  • Ailede BMD veya DMD tanısı varsa
  • Kalp yetersizliği belirtileri varsa
  • Egzersize bağlı ciddi kas ağrısı ve idrar koyulaşması

Tedavi Yöntemleri

01
Kalp yetersizliği için ilaç tedavisi
02
Düzenli kardiyoloji takibi (EKG, ekokardiyografi)
03
Fizik tedavi ve koruyucu egzersiz
04
Kortikosteroidler (seçilmiş vakalarda)
05
Solunum takibi
06
Genetik danışmanlık ve aile planlaması

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Nöroloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Nöroloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.