Atipik Teratoid Rabdoid Tümör (AT/RT)

İnfant ve küçük çocuklarda SMARCB1/INI1 kaybı ile gelişen agresif merkezi sinir sistemi tümörü.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Hematoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Atipik Teratoid Rabdoid Tümör (AT/RT) Nedir?

Atipik teratoid rabdoid tümör (AT/RT), santral sinir sisteminin nadir ama son derece agresif embriyonel tümörüdür. İnfantlar ve 3 yaş altı küçük çocuklarda baskın olarak görülür ve çoğunlukla posterior fossa yerleşimlidir ancak supratentorial veya spinal yerleşim de mümkündür.

Tümör SMARCB1 (BAF47/INI1) tümör süpresör geninin biallelik inaktivasyonuyla karakterizedir. Bu durumun tanısal belirteci immünohistokimyasal INI1 nukleer ekspresyon kaybıdır. Az sayıda vakada SMARCA4 kaybı görülebilir. Germline SMARCB1 mutasyonları rhabdoid tumor yatkınlık sendromunun parçasıdır.

Tedavi yoğun multimodal yaklaşım gerektirir: maksimal güvenli rezeksiyon, yüksek doz kemoterapi (otolog kök hücre destekli), intratekal tedavi ve yaş uygunsa kraniyal/spinal radyoterapi. Tarazemetostat gibi EZH2 inhibitörleri araştırılmaktadır.

Belirtiler

Kusma ve sabah baş ağrısı

Letarji ve büyüme geriliği

Denge bozukluğu

Kranial sinir defisitleri

Nöbet

Hidrocephalus

Ataksi

Motor güçsüzlük

Risk Faktörleri

Yaş <3 yıl

SMARCB1 germline mutasyonu

Rhabdoid tumor yatkınlığı

Yüksek risk değiştirilememez

Leptomeningeal yayılım

INI1 negatif histopatoloji

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

İnfant kusma ve baş ağrısı
Denge kaybı ve büyüme durması
Nöbet
Kranial sinir paralizi
Gelişim gecikmesi

Tedavi Yöntemleri

Maksimal güvenli cerrahi rezeksiyon

Yüksek doz kemoterapi (ICE, HD-MTX)

Otolog kök hücre desteği

İntratekal metotreksat/hidrokortizon

Kraniyal RT (yaş >3 için)

Tarazemetostat (EZH2 inh, araştırma)

SMARCB1 germline testi

Multidisipliner pediatrik onkoloji

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Hematoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Hematoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.