ARPKD — Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı

PKHD1 mutasyonuna bağlı neonatal başlangıçlı nadir polikistik böbrek hastalığı.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

ARPKD — Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı Nedir?

Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD), PKHD1 genindeki otozomal resesif mutasyonlar sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. İnsidans 1/20.000 civarındadır. ADPKD'den farklı olarak genellikle yenidoğan döneminde tanı konulur ve böbrekler gebelik döneminde bile büyük ve hiperekojen gözlenir.

Hastalığın iki temel bileşeni vardır: bilateral büyük polikistik böbrekler ve karaciğerde konjenital hepatik fibrozis. Yenidoğanda ağır formlarda pulmoner hipoplazi ve Potter sekansı nedeniyle perinatal mortalite yüksektir. Hayatta kalan olgularda çocukluk döneminde dirençli hipertansiyon ve ilerleyici kronik böbrek hastalığı gelişir.

Konjenital hepatik fibrozise bağlı portal hipertansiyon çocukluk çağında özofagus varisleri ve splenomegali ile belirir. Bazı hastalarda kombine karaciğer-böbrek nakli gerekli olur. Tanı ultrasonografi, genetik test ve aile öyküsü ile konulur.

Belirtiler

Yenidoğanda büyük palpe edilen böbrekler

Oligohidramnios ve Potter sekansı (ağır formlar)

Pulmoner hipoplazi ve solunum yetmezliği

Dirençli hipertansiyon çocukluk döneminde

İlerleyen böbrek yetmezliği

Portal hipertansiyon bulguları

Splenomegali ve hipersplenizm

Kolanjit atakları (hepatik fibrozise bağlı)

Risk Faktörleri

PKHD1 geninde homozigot/bileşik heterozigot mutasyonlar

Otozomal resesif kalıtım

Akraba evliliği

Aile öyküsünde ARPKD

Etkilenmiş kardeş öyküsü

Prenatal oligohidramnios

Fetal ultrasonografide büyük ekojenik böbrekler

Konjenital hepatik fibrozis öyküsü

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Prenatal oligohidramnios ve büyük fetal böbrekler
Yenidoğanda solunum güçlüğü
Çocuklukta dirençli hipertansiyon
Karaciğer büyümesi ve portal hipertansiyon
Kardeşte ARPKD varlığı
Tekrarlayan kolanjit atakları

Tedavi Yöntemleri

Yenidoğan döneminde solunum ve hemodinamik destek

Sıkı kan basıncı kontrolü (ACE inhibitörü)

Böbrek fonksiyonlarının yakın takibi

Portal hipertansiyon yönetimi

Varis kanaması için endoskopik girişimler

Kronik böbrek yetmezliğinde diyaliz

Kombine karaciğer-böbrek transplantasyonu (seçili olgular)

Genetik danışmanlık ve prenatal tanı seçenekleri

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.