Antifosfolipid sendromu (APS), fosfolipidlere bağlanan proteinlere yönelik otoantikorların (antifosfolipid antikorları — aPL) varlığı ile karakterize, arteryel ve/veya venöz tromboz ve/veya gebelik komplikasyonları ile seyreden edinsel bir otoimmün hiperkoagülabilite sendromudur. Prevalansı genel nüfusta %1-5 civarında olup semptomatik APS çok daha nadirdir. Primer APS (izole) veya sekonder APS (sıklıkla sistemik lupus eritematoz — SLE ile birlikte) olarak iki grupta incelenir. Kadın/erkek oranı 3-5:1'dir. Çocuk ve yaşlılar dahil her yaşta görülebilir ancak en sık 15-50 yaş arasında tanı alır.
Antifosfolipid antikorları çeşitli türlerde olabilir: (1) Lupus antikoagülanı (LA) — fonksiyonel test ile saptanır (aPTT, dRVVT). (2) Antikardiyolipin antikorları (aCL) — IgG ve IgM izotipleri, ELISA ile ölçülür. (3) Anti-beta-2 glikoprotein I antikorları (anti-β2GPI) — IgG ve IgM izotipleri, ELISA. Tanı için 2006 Sapporo-Sidney revizyonlu kriterleri kullanılır: en az bir klinik kriter (vasküler tromboz veya gebelik morbiditesi) + en az bir laboratuvar kriterinin (LA, aCL veya anti-β2GPI) en az 12 hafta arayla iki kez pozitif olması. 2023'te yeni ACR/EULAR APS sınıflandırma kriterleri yayınlanmıştır.
Klinik manifestasyonlar çok geniş spektrumdadır: (1) Venöz tromboz — en sık DVT, pulmoner emboli, seyrek yerleşimler (splanknik, serebral sinüs). (2) Arteryel tromboz — inme (en sık arteryel APS bulgusu), miyokard enfarktüsü, mezenterik iskemi, periferik arter oklüzyonu. (3) Gebelik komplikasyonları — tekrarlayan düşük (özellikle 10 hafta sonrası), intrauterin gelişme geriliği, preeklampsi, plasenta dekolmanı, ölü doğum. (4) Hematolojik — trombositopeni (hafif-orta, genellikle asemptomatik), otoimmün hemolitik anemi. (5) Dermatolojik — livedo retikülaris, livedo racemosa, cilt ülserleri, dijital gangren. (6) Nörolojik — migren, kognitif bozukluk, epilepsi, korea. (7) Katastrofik APS (CAPS) — nadir ancak yaşamı tehdit eden form, çoklu organ yetersizliği ile seyreder, mortalite %30-50. Tedavi: (1) Asemptomatik aPL pozitif — düşük doz aspirin profilaksisi (tartışmalı, yüksek risk profilde önerilir). (2) Venöz tromboz — uzun süreli warfarin (INR 2-3) veya rivaroksaban/apiksaban (tartışmalı — TRAPS çalışması triple pozitif hastalarda DOAC'lerin warfarine göre inferior olduğunu gösterdi). (3) Arteryel tromboz — warfarin (INR 2-3) ± düşük doz aspirin veya daha yüksek INR hedefi (2.5-3.5). (4) Obstetrik APS — gebelik boyunca düşük doz aspirin + düşük molekül ağırlıklı heparin. (5) Katastrofik APS — yüksek doz steroid + antikoagülasyon + plazmaferez ve/veya IVIG + sıklıkla rituximab, siklofosfamid, eculizumab.