Aniridi

Konjenital iris yokluğu ve PAX6 mutasyonu

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Göz Hastalıkları bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Aniridi Nedir?

Aniridi; otozomal dominant veya sporadik olabilir. WT1 delesyonu ile birlikte olduğunda WAGR sendromu (Wilms tümörü, aniridi, genitoüriner anomali, mental retardasyon) düşünülmelidir.

Gelişimsel bir hastalıktır; doğumda iris yokluğu, fovea hipoplazisi ve zamanla gelişen aniridi ilişkili keratopati (AAK) tipiktir.

Yönetim multidisiplinerdir; katarakt, glokom ve yüzey rehabilitasyonu aşamalarını içerir.

Belirtiler

İris yokluğu

Fotofobi

Nistagmus

Düşük görme keskinliği

Fovea hipoplazisi

AAK keratopati

Risk Faktörleri

Aile öyküsü

PAX6 mutasyonu

WT1 delesyonu (WAGR)

Sporadik olgular

Akraba evliliği

De novo mutasyonlar

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Yenidoğanda iris yokluğu
Nistagmus ve fotofobi
Genetik danışmanlık
WAGR değerlendirmesi
Yaşam boyu glokom ve katarakt takibi

Tedavi Yöntemleri

PAX6 ve WT1 genetik test

Fotofobi için renkli kontakt lens

Glokom tedavisi

Katarakt cerrahisi

Limbal kök hücre nakli (AAK)

Düşük görme rehabilitasyonu

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Göz Hastalıkları bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Göz Hastalıkları Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.