Androjen Duyarlılığı Eksikliği

Androjen reseptörünün tam ya da kısmi işlev kaybına bağlı, 46 XY bireylerde görülen nadir bir cinsiyet gelişim farklılığı.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Androjen Duyarlılığı Eksikliği Nedir?

Androjen duyarlılığı eksikliği (ADE), AR (androjen reseptörü) genindeki mutasyon nedeniyle androjen hormonlarına (testosteron, dihidrotestosteron) doku yanıtının tam ya da kısmen bozulduğu X'e bağlı resesif kalıtımlı bir cinsiyet gelişim farklılığıdır. 46 XY karyotipli bireylerde görülür.

Tam form (TADE): dışarıdan tamamen kadın görünüm; vajina kör sonlanır, uterus yoktur; testisler karın içinde veya kasıkta bulunur; kıl gelişimi son derece azdır. Kısmi form (KADE): değişen derecelerde belirsiz genital gelişim.

Tanı; karyotip analizi, androjen reseptörü gen testi ve hormonal profille (yüksek testosteron, yüksek LH, normal-yüksek östradiol) konulur. Multidisipliner yaklaşım (endokrinoloji, üroloji, jinekoji, psikiyatri) zorunludur; cinsiyet kimliği ve psikososyal destek yönetimin ayrılmaz parçasıdır.

Belirtiler

Tam formda: kadın dış genital görünüm; primer amenore

Kasıkta veya karında ele gelen kitle (intraabdominal testis)

Vajinal hipoplazi

Kısmi formda: belirsiz genital yapı, hipospadias

Pubertede yeterli meme gelişimi (östrojen dönüşümü nedeniyle) ancak adet gelmemesi

Koltuk altı ve pubik kıllanmanın son derece az olması

Risk Faktörleri

AR gen mutasyonu taşıyıcısı anne

X'e bağlı resesif kalıtım (46 XY bireyler etkilenir)

Ailede cinsiyet gelişim farklılığı öyküsü

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Primer amenore değerlendirmesinde (özellikle puberte gelişimi olan ancak adet görmeyen)
Yenidoğanda belirsiz genital yapı saptandığında
Kasıkta açıklanamayan kitle veya fıtık ameliyatında gonad tespit edilmişse
Karyotip ve hormon profili arasında uyumsuzluk olduğunda

Tedavi Yöntemleri

Tam form: çoğunlukla kadın kimliğiyle büyüme; testislerin gonadoblastom riski nedeniyle zamanında alınması

Gonadektomi sonrası östrojen replasmanı: kemik yoğunluğu ve yaşam kalitesi için

Kısmi form: bireyselleştirilmiş cinsiyet atama ve cerrahi karar (multidisipliner etik tartışma)

Psikolojik destek ve aile danışmanlığı

Genetik danışmanlık

Vajinal dilatasyon tedavisi veya cerrahi gerekebilir (tam forma vajinal uzatma)

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.