Anderson-Fabry Kardiyomiyopatisi

Fabry hastalığının kardiyak tutulumunun HCM taklidi nadir fakat önemli formudur.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Kardiyoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Anderson-Fabry Kardiyomiyopatisi Nedir?

Anderson-Fabry kardiyomiyopatisi; Fabry hastalığının (alfa-galaktozidaz A eksikliği) kardiyak tutulumudur. Miyositlerde Gb3 birikimi ile konsantrik sol ventrikül hipertrofisi, fibroz ve aritmiler gelişir.

Sıklıkla hipertrofik kardiyomiyopati sanılan hastalar arasında %1-3 oranında Anderson-Fabry tanısı konulur. Kadın taşıyıcılar da fenotipik olarak etkilenebilir.

Kardiyak MR'da özellikle bazal inferolateral bölgede geç gadolinyum tutulumu karakteristiktir. Düşük native T1 değerleri tanısaldır ve ayırıcı tanıda değerlidir.

Belirtiler

Efor dispnesi

Göğüs ağrısı

Çarpıntı

Senkop

Aritmiler

Kalp yetmezliği

Fabry ekstrakardiyak bulgular

Risk Faktörleri

Aile öyküsü X-bağlı

Erkek cinsiyet

Pozitif GLA mutasyonu

Ekstrakardiyak bulgular

Karakteristik cilt

Renal tutulum

Nöropatik ağrı

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Açıklanamayan LVH
Aile öyküsü Fabry
HCM taklidi bulgular
Kardiyak MR bazal LGE
Renal+kardiyak+cilt
İleri yaşta başlayan semptomlar

Tedavi Yöntemleri

Agalsidaz alfa/beta ERT

Migalastat (uygun mutasyonda)

Kalp yetmezliği tedavisi

Antiaritmik

ICD yüksek risk

Multidisipliner Fabry merkezi

Genetik danışmanlık

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Kardiyoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Kardiyoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Kardiyoloji

Hipertansiyon, kan basıncının 140/90 mmHg'nın üzerinde seyretmesi durumudur; erken tedavi ciddi komplikasyonları önler.

Koroner Arter Hastalığı

Kardiyoloji

Koroner arterlerin ateroskleroz nedeniyle daralması, göğüs ağrısı (anjina) ve kalp krizine yol açabilir.

Kalp Yetmezliği

Kardiyoloji

Kalp yetmezliği nefes darlığı, bacak şişliği ve yorgunlukla seyreden kronik bir kalp hastalığıdır.

Kalp Krizi (Miyokard Enfarktüsü)

Kardiyoloji

Kalp krizi bir tıbbi acil durumdur; her dakika kalp kası kaybı yaşandığından anında müdahale hayat kurtarır.

Atriyal Fibrilasyon

Kardiyoloji

Atriyal fibrilasyon, düzensiz kalp atışı ve inme riskiyle seyreden yaygın bir ritim bozukluğudur.

Kalp Çarpıntısı (Palpitasyon)

Kardiyoloji

Çarpıntı çoğunlukla iyi huylu nedenlerle oluşur ancak altta yatan kalp ritim bozuklukları dışlanmalıdır.

Kalp Kapak Hastalıkları

Kardiyoloji

Kapak darlığı veya yetmezliği kalbin iş yükünü artırarak zamanla kalp yetmezliğine zemin hazırlayabilir.

Aort Anevrizması

Kardiyoloji

Aort anevrizması çoğunlukla sessiz seyreder; erken tanı ile rüptür (yırtılma) riskinden önce tedavi edilebilir.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.