Sistemik Amiloidoz

Anormal protein birikimine bağlı çoklu organ yetmezliğine yol açan hastalık grubu.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Sistemik Amiloidoz Nedir?

Amiloidoz, çözünmeyen fibriler proteinlerin doku ve organlarda ekstrasellüler birikimi sonucu ortaya çıkan heterojen bir hastalık grubudur. AL amiloidoz monoklonal hafif zincir üretimine, ATTR amiloidoz transtiretin genindeki mutasyonlara veya yaşa bağlı formlara, AA amiloidoz ise kronik inflamatuvar hastalıklara bağlı gelişir.

Hastalık kalp, böbrek, karaciğer, otonom ve periferik sinir sistemi gibi birçok organı tutabilir. Kalpte restriktif kardiyomiyopati, böbrekte nefrotik sendrom, GI tutulumda malabsorpsiyon ve karpal tünel sendromu sık karşılaşılan klinik tablolardır.

Tanı doku biyopsisinde Kongo kırmızısı ile pozitif apple-green birefrinjans ve kütle spektrometrisi ile tipin belirlenmesine dayanır. Tedavi altta yatan proteini baskılamaya yöneliktir: AL için daratumumab bazlı kemoterapi ve otolog kök hücre nakli, ATTR için tafamidis, patisiran ve inotersen kullanılır.

Belirtiler

Açıklanamayan kalp yetmezliği bulguları

Nefrotik düzeyde proteinüri

Karpal tünel sendromu (bilateral)

Makroglossi ve periorbital purpura

Ortostatik hipotansiyon

Diyare veya kabızlık ile seyreden GI motilite bozukluğu

Hepatomegali ve splenomegali

Risk Faktörleri

Plazma hücre diskrazisi (multipl myelom, MGUS)

Transtiretin gen mutasyonu

Kronik inflamatuvar hastalıklar (FMF, RA, TB)

İleri yaş (yaşa bağlı ATTR)

Afro-Amerikan etnik köken (Val122Ile)

Uzun süreli hemodiyaliz (β2-mikroglobulin)

Ailesel polinöropati öyküsü

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Kalp yetmezliği + nefrotik proteinüri birlikteliği
İleri yaşta açıklanamayan polinöropati
Bilateral karpal tünel ve makroglossi
Ortostatik hipotansiyon atakları
Bilinen FMF veya myelomda yeni organ tutulumu
Ailede ATTR öyküsü

Tedavi Yöntemleri

AL amiloidozda daratumumab + CyBorD protokolü

Uygun hastalarda otolog kök hücre nakli

ATTR'de tafamidis veya patisiran

AA amiloidozda IL-1 inhibitörleri ve kolşisin

Organ yetmezliği için destek tedavisi

Kalp nakli ve diyaliz gerekebilir

Hematoloji, kardiyoloji ve nefroloji iş birliği

Uzun dönem takip ve genetik danışmanlık

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.