Alport Sendromu

Tip IV kollajen mutasyonlarına bağlı kalıtsal glomerüler hastalık.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Alport Sendromu Nedir?

Alport sendromu, glomerüler bazal membranın yapı taşı olan tip IV kollajenin alfa-3, alfa-4 veya alfa-5 zincirlerini kodlayan COL4A3, COL4A4 ve COL4A5 genlerindeki mutasyonlara bağlı bir hastalıktır. En sık form X'e bağlı geçiştir (COL4A5, %85) ve erkeklerde daha ağır seyreder. Otozomal resesif (%10-15) ve otozomal dominant (%5) formları da vardır.

Hastalık klinik üçlü ile tanınır: hematüri (persistan mikroskopik ya da makroskopik), sensörinöral işitme kaybı ve göz anomalileri (anterior lentikonus, periferik retinal flekler). Böbrek hastalığı ilerleyerek genç erişkinlikte son dönem böbrek yetmezliğine yol açar — tedavisiz X'e bağlı form erkeklerde 30 yaşa kadar diyaliz/nakil gerektirir.

Böbrek biyopsisinde elektron mikroskobunda glomerüler bazal membranda tipik kalınlaşma, incelme ve 'basket weave' görünümü vardır. Erken ACE inhibitörü başlanması hastalığın ilerlemesini yavaşlatan tek kanıta dayalı tedavidir.

Belirtiler

Persistan mikroskopik hematüri

Makroskopik hematüri (URI sonrası)

Proteinüri

İlerleyen kronik böbrek yetmezliği

Bilateral sensörinöral işitme kaybı

Anterior lentikonus (göz lensi deformitesi)

Periferik retinal flekler

Aile öyküsünde böbrek yetmezliği

Risk Faktörleri

COL4A3/A4/A5 gen mutasyonları

X'e bağlı kalıtım (erkeklerde daha ağır)

Ailede Alport öyküsü (özellikle anne tarafı)

Erkek cinsiyet

Mutasyon tipi (trunke, missense)

Erken başlayan işitme kaybı

Makroskopik hematüri epizodları

Erken proteinüri gelişimi

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Persistan mikroskopik hematüri
Ailede erken başlangıçlı böbrek yetmezliği
Hematüri + sensörinöral işitme kaybı birlikteliği
Proteinüri saptanması
Göz muayenesinde anterior lentikonus
Aile öyküsünde Alport sendromu

Tedavi Yöntemleri

ACE inhibitörü veya ARB erken başlanması (altın standart)

Sıkı kan basıncı kontrolü

Düşük tuzlu diyet

Proteinüri takibi

İşitme testi ve odyoloji takibi

Göz muayenesi düzenli

Son dönem yetmezlikte böbrek transplantasyonu

Genetik danışmanlık ve aile taraması

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.