Alfa-1 Antitripsin Eksikliği

AAT eksikliğine bağlı amfizem, karaciğer hastalığı ve vaskülit riskiyle seyreden kalıtsal tablo.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Nedir?

Alfa-1 antitripsin (AAT) eksikliği, SERPINA1 genindeki mutasyonlar nedeniyle karaciğerde anormal katlanmış AAT proteinlerinin biriktiği ve dolaşımdaki AAT düzeyinin düşük kaldığı kalıtsal bir hastalıktır. En sık patolojik alleller PiZ ve PiS'dir.

Elastaz baskılayıcısı olan AAT'nin yetersizliği genç yaşta amfizeme neden olurken, karaciğerde protein birikimi kronik hepatit ve siroz gelişimine yol açar. Nadiren panniculit ve ANCA ilişkili vaskülitlere eşlik edebilir.

Sigara kesin yasaktır; aşılama ve pulmoner rehabilitasyon esastır. AAT replasman tedavisi (augmentasyon) orta-ağır pulmoner tutulumu olan PiZZ hastalarında kullanılır. Karaciğer nakli ileri karaciğer hastalığı için tek küratif tedavidir.

Belirtiler

Genç yaşta amfizem ve dispne

Kronik bronşit ve bronşektazi

Yenidoğan kolestazı veya erişkin hepatiti

Hepatomegali ve siroz bulguları

Panniculit ve ciltte nodüller

ANCA pozitif vaskülit

Kilo kaybı ve yorgunluk

Risk Faktörleri

Ailede AAT eksikliği öyküsü

PiZZ, PiSZ genotipler

Sigara kullanımı

Kuzey Avrupa kökeni

Uzun süreli pulmoner infeksiyon

Akraba evliliği

Geçirilmiş yenidoğan hepatiti

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Genç yaşta amfizem
Açıklanamayan karaciğer enzim yüksekliği
Aile öyküsü ve kolestaz
Tekrarlayan pnömotoraks
Panniculit nodülleri
ANCA ilişkili vaskülit şüphesi

Tedavi Yöntemleri

AAT augmentasyon tedavisi

Sigara bırakma ve pulmoner rehabilitasyon

Bronkodilatör ve inhale steroid

Aşılar (grip, pnömokok, COVID)

Karaciğer transplantasyonu

Aile taraması

Psikososyal destek

Pulmonoloji ve hepatoloji iş birliği

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.