Bu sitedeki bilgiler tıbbi tanı ve tedavi amacı taşımamaktadır. Sağlık sorunlarınız için mutlaka hekiminize başvurunuz.

0850 321 50 00

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği — Karaciğer Tutulumu

SERPINA1 gen mutasyonuna bağlı protein birikim hastalığının hepatik formu.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu
Yayın tarihi:

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği — Karaciğer Tutulumu Nedir?

Alfa-1 antitripsin (AAT) eksikliği, SERPINA1 genindeki mutasyonlar sonucu karaciğerde üretilen AAT proteinin anormal katlanması ve birikiminden kaynaklanan otozomal kodominant bir hastalıktır. Z aleli homozigot (ZZ) fenotipi en ağır klinik tabloyu oluşturur. İnsidans 1/2000-5000 arası değişir.

Karaciğer tutulumu iki mekanizma ile gelişir: anormal AAT proteinin hepatositlerde birikimi ve bu birikmenin neden olduğu kronik hücre stresi ile fibrozis. Serumda AAT düzeyi ciddi biçimde düşüktür ve bu da akciğerlerde erken amfizem riskini artırır.

Çocukluk formunda yenidoğan hepatiti, kolestaz ve bazen siroz görülür. Yetişkin dönemde ise asemptomatik transaminaz yüksekliğinden kriptojenik siroza ve hepatosellüler karsinoma kadar değişen klinik tablo gözlenir. Sigara ve alkol durumu belirgin biçimde kötüleştirir.

Belirtiler

Yenidoğanda uzamış sarılık (kolestaz)
Asemptomatik karaciğer enzim yüksekliği
Kronik hepatit bulguları
Siroz ve portal hipertansiyon
Yorgunluk ve kilo kaybı
Amfizem belirtileri (nefes darlığı, öksürük)
Panniculit (cilt altı enflamatuvar nodüller)
ANCA ilişkili vaskülit birlikteliği

Risk Faktörleri

ZZ genotipi (homozigot defisiyent)
SZ genotipi (orta risk)
Pozitif aile öyküsü
Kuzey Avrupa kökeni
Sigara kullanımı (akciğer hastalığı için)
Alkol tüketimi (karaciğer hasarını hızlandırır)
Kardeşler arasında tarama
Kriptojenik siroz öyküsü

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

  • Açıklanamayan karaciğer enzim yüksekliği
  • Yenidoğanda uzamış sarılık
  • Genç yaşta amfizem gelişmesi
  • Kriptojenik karaciğer hastalığı
  • Aile öyküsünde AAT eksikliği
  • Cilt altı inflamatuvar nodüller (panniculit)

Tedavi Yöntemleri

01
Sigara ve alkolden kesinlikle kaçınma
02
Pnömokok ve grip aşıları
03
Karaciğer amaçlı spesifik tedavi sınırlı
04
Augmentation tedavi (IV AAT) akciğer formunda
05
Düzenli karaciğer fonksiyon testleri ve HCC taraması
06
Siroz gelişiminde karaciğer transplantasyonu
07
Genetik danışmanlık ve aile taraması
08
Multidisipliner hepatoloji-pulmonoloji takibi

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu AlBize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.