Alfa-1 Antitripsin Eksikliği (Karaciğer Tutulumu)

SERPINA1 gen mutasyonuna bağlı protein katlanma bozukluğu ve karaciğer hasarı.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği (Karaciğer Tutulumu) Nedir?

Alfa-1 antitripsin (A1AT) eksikliği, SERPINA1 geninde bulunan mutasyonlar nedeniyle hepatositlerde anormal şekilde katlanan A1AT proteininin birikmesi ve dolaşımdaki düzeyinin azalmasıyla karakterize otozomal kodominant kalıtsal bir hastalıktır. En ciddi fenotip ZZ homozigozisidir.

Eksiklik hem akciğer (erken başlangıçlı amfizem) hem de karaciğer (çocuklarda neonatal hepatit, erişkinlerde siroz ve hepatosellüler karsinom) tutulumuna yol açabilir. Akciğerde elastaz inhibisyonu yetersizliğiyken, karaciğerde toksik madde birikimi mekanizması öne çıkar.

Tanı serum A1AT düzeyi ölçümü, fenotipleme ve genotipleme ile konur. Erken saptama, özellikle akciğer koruyucu davranışlar (sigara bırakma) açısından kritiktir.

Belirtiler

Yenidoğan sarılığı ve uzamış neonatal hepatit

Erişkinde açıklanamayan transaminaz yüksekliği

Yorgunluk ve sağ üst kadran rahatsızlığı

Siroz bulguları (asit, ensefalopati, varis)

Erken başlangıçlı amfizem ve nefes darlığı

Çocuklarda büyüme geriliği

Panniculitis ve vaskülit (nadir)

Risk Faktörleri

Ailede A1AT eksikliği öyküsü

Kuzey Avrupa kökeni

ZZ fenotipi (en yüksek risk)

Sigara içmek (akciğer hastalığını hızlandırır)

Alkol tüketimi (karaciğer hastalığını hızlandırır)

Kronik viral hepatit ile birliktelik

Obezite ve metabolik sendrom

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Yenidoğan döneminde uzamış sarılık olursa
Genç yaşta KOAH/amfizem tanısı alındığında
Açıklanamayan karaciğer enzim yüksekliği varsa
Ailede A1AT eksikliği bildirilmişse
Siroz bulguları ortaya çıkarsa

Tedavi Yöntemleri

Akciğer tutulumunda A1AT replasman tedavisi (IV infüzyon)

Karaciğer tutulumunda spesifik medikal tedavi yoktur — destekleyici yaklaşım

Mutlak sigara bırakma ve alkolden kaçınma

Hepatit A ve B aşıları ile korunma

İlerlemiş karaciğer hastalığında transplantasyon

Aile tarama ve genetik danışmanlık

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.