Alfa-1 Antitripsin Eksikliği ve Akciğer Hastalığı

Kalıtsal bir protein eksikliğine bağlı olarak erken yaşta gelişen amfizem ve KOAH tablosudur.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Göğüs Hastalıkları bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği ve Akciğer Hastalığı Nedir?

Alfa-1 antitripsin (AAT), karaciğerde üretilen ve akciğer parankimini nötrofil elastazının yıkıcı etkisinden koruyan bir proteaz inhibitörüdür. Genetik eksikliği, SERPINA1 genindeki mutasyonlara bağlıdır ve otozomal ko-dominant kalıtılır.

Yeterli AAT koruması olmadan akciğerlerde elastin yıkımı artar ve genellikle 30-40'lı yaşlarda panasiner amfizem gelişir. Sigara kullanımı, hastalığın ortaya çıkışını yıllar öne çekebilir ve progresyonu hızlandırır.

AAT eksikliği aynı zamanda çocuklarda ve erişkinlerde karaciğer hastalığına yol açabilir. Tanı serum AAT düzeyi ve fenotip/genotip analizi ile konur. Tedavide IV augmentasyon tedavisi kullanılabilir.

Belirtiler

40 yaş altında nefes darlığı

Öksürük ve balgam

Tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonları

Wheezing

Egzersiz intoleransı

Karaciğer fonksiyon testlerinde bozukluk

Aile öyküsünde erken KOAH

Risk Faktörleri

Homozigot PiZZ veya PiSZ genotipi

Sigara kullanımı

Mesleki toz ve duman maruziyeti

Ailede AAT eksikliği öyküsü

Erken yaşta KOAH

Açıklanamayan karaciğer hastalığı

Tekrarlayan nekrotizan pannikülit

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Genç yaşta KOAH tanısı
Ailede AAT eksikliği öyküsü
Açıklanamayan karaciğer hastalığı
Sigara içmeyen amfizem hastası

Tedavi Yöntemleri

IV alfa-1 antitripsin augmentasyon tedavisi

Sigara ve tetikleyicilerin bırakılması

Bronkodilatatör ve inhale kortikosteroid

Pulmoner rehabilitasyon

Aşılama (influenza, pnömokok)

İleri olgularda akciğer nakli

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Göğüs Hastalıkları bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Göğüs Hastalıkları Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Astım

Göğüs Hastalıkları

Astım hışıltılı solunum, öksürük ve nefes darlığı atakları ile karakterizedir; doğru tedaviyle kontrol altına alınabilir.

KOAH (Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı)

Göğüs Hastalıkları

KOAH nefes darlığı ve kronik öksürükle seyreden geri dönüşümsüz bir akciğer hastalığıdır; sigarayı bırakmak ilerlemeyi yavaşlatır.

Pnömoni (Zatürre)

Göğüs Hastalıkları

Pnömoni yüksek ateş, öksürük ve nefes darlığıyla seyreder; uygun antibiyotik tedavisiyle büyük çoğunluğu iyileşir.

Tüberküloz (Verem)

Göğüs Hastalıkları

Tüberküloz haftalar-aylarca süren öksürük, ateş ve gece terlemesiyle seyreder; erken tanı ve tedavi tam iyileşme sağlar.

Plevral Efüzyon

Göğüs Hastalıkları

Plevral efüzyon nefes darlığı ve göğüs ağrısına yol açar; altta yatan nedenin (kalp yetmezliği, kanser, enfeksiyon) tedavisi esastır.

Pnömotoraks

Göğüs Hastalıkları

Pnömotoraks ani göğüs ağrısı ve nefes darlığıyla ortaya çıkar; gerilim pnömotoraksı hayatı tehdit eden tıbbi bir acildir.

Bronşit (Akut ve Kronik)

Göğüs Hastalıkları

Akut bronşit çoğunlukla viral kökenli ve kendiliğinden iyileşirken kronik bronşit sigara ile ilişkili KOAH'ın bileşenidir.

Bronşektazi

Göğüs Hastalıkları

Bronşektazi günlük bol balgam çıkarma ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarıyla karakterizedir; fizik tedavi ve enfeksiyon kontrolü tedavinin temelini oluşturur.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.