Akut İntermittan Porfiria (AIP)

Hem sentez yolundaki enzim kusurlarına bağlı nörovisseral ataklarla seyreden kalıtsal hastalık.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Akut İntermittan Porfiria (AIP) Nedir?

Akut intermittan porfiria (AIP), porfobilinojen deaminaz (HMBS) enzimindeki kusura bağlı hem sentezinde oluşan toksik ara ürünlerin (ALA, PBG) birikimine yol açan otozomal dominant bir hastalıktır. Ataklar sıklıkla 20-40 yaş arası kadınlarda görülür ve tetikleyicilerle başlatılır.

Karın ağrısı, bulantı-kusma, hipertansiyon, taşikardi, periferik motor nöropati, konvülsiyon ve ajitasyon/psikoz gibi belirtiler tipiktir. Seçim kriterleriyle tanı, idrar PBG yüksekliğiyle konur. Port ve genetik testler doğrulayıcıdır.

Tedavi hem infüzyonu (hemin), yüksek doz intravenöz glukoz, tetikleyicilerden kaçınma ve destek tedavisinden oluşur. Givosiran (ALAS1 baskılayıcı siRNA tedavisi) tekrarlayan atakları olan hastalarda endikedir.

Belirtiler

Şiddetli karın ağrısı atakları

Bulantı, kusma ve kabızlık

Hipertansiyon ve taşikardi

Periferik motor nöropati

Konvülsiyon ve bilinç değişikliği

Psikiyatrik semptomlar (anksiyete, psikoz)

Koyu kırmızı idrar

Risk Faktörleri

Ailede porfiri öyküsü

HMBS mutasyonu

Stres, açlık ve düşük karbonhidrat diyet

Alkol ve sigara

Tetikleyici ilaçlar (barbitürat, rifampisin, östrojen)

Menstrüel siklus

Enfeksiyonlar

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Açıklanamayan şiddetli karın ağrısı
Hiponatremi ile birlikte seyreden belirtiler
Yeni nörolojik güçsüzlük
Psikiyatrik atak + karın ağrısı
Tetikleyici ilaçla karşılaşma
Koyu renkli idrar

Tedavi Yöntemleri

Hem infüzyonu (hematin)

IV glukoz ve hidrasyon

Tetikleyicilerin uzaklaştırılması

Ağrı için opioid (morfin)

Elektrolit dengesi ve SIADH yönetimi

Givosiran (profilaksi)

Karaciğer nakli (refrakter olgu)

Hasta ve aile eğitimi

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.