Ailevi Hiperkolesterolemi

LDL reseptör mutasyonlarına bağlı şiddetli LDL yüksekliğiyle seyreden kalıtsal hastalık.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Ailevi Hiperkolesterolemi Nedir?

Ailevi hiperkolesterolemi (FH), LDL reseptör (LDLR) geninde mutasyon sonucu hepatositlerde LDL klirensinin azalması ve çok yüksek LDL-kolesterol düzeyleriyle seyreden otozomal dominant kalıtımlı bir hastalıktır. Ayrıca apolipoprotein B (APOB) ve PCSK9 gen mutasyonları da FH'ye yol açabilir.

Heterozigot FH popülasyonun 1/200-1/500'ünde görülür ve LDL düzeyleri 190-400 mg/dL arasındadır. Homozigot FH nadirdir (1/160,000-1/1,000,000) ve çocukluk çağında 500-1000 mg/dL LDL, tendon ksantomları ve koroner hastalıkla seyreder.

Tanı Dutch Lipid Clinic Network kriterleri veya Simon Broome kriterleri ile konur. Erken tanı ve agresif lipid düşürücü tedavi, erken kardiyovasküler olayları önlemede kritiktir.

Belirtiler

Çok yüksek LDL kolesterol (>190 mg/dL)

Tendon ksantomları (Aşil, ekstansör tendonlar)

Ksantelazma (göz çevresi)

Korneal arkus (genç yaşta)

Erken koroner arter hastalığı

Aile öyküsünde erken MI veya ani ölüm

Heterozigotlarda çocukluk çağında normal muayene

Homozigotlarda çoklu ksantomlar ve aort darlığı

Risk Faktörleri

Ailede FH öyküsü (birinci derece akrabalarda yüksek LDL)

Ailede erken MI öyküsü

LDLR, APOB, PCSK9 gen mutasyonları

Ebeveynde FH tanısı

Çocuklukta LDL>160 mg/dL

Akraba evliliği (homozigot FH için)

Genetik olarak yatkın popülasyonlar

Güney Afrika Afrikanerleri, Lübnan Hristiyanları

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Rutin taramada çok yüksek LDL saptanması
Ailede erken kardiyovasküler olay öyküsü
Tendon ksantomları fark edildiğinde
Çocuklukta yüksek kolesterol
Aile üyelerinde FH tanısı
Diyet ve egzersize yanıtsız yüksek LDL

Tedavi Yöntemleri

Yüksek potentli statin (rosuvastatin, atorvastatin)

Ezetimib kombinasyonu

PCSK9 inhibitörleri (evolokumab, alirokumab)

Bempedoik asit

Homozigot FH'de lomitapid ve evinacumab

LDL aferezis ağır homozigot olgularda

Karaciğer nakli seçilmiş olgularda

Aile taraması ve kaskad genetik test

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.