Ailevi Hiperaldosteronizm Tip 2

CLCN2 gen mutasyonu ile seyreden otozomal dominant ailevi primer aldosteronizm.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Ailevi Hiperaldosteronizm Tip 2 Nedir?

Ailevi hiperaldosteronizm tip 2 (FH-II), primer aldosteronizmin nadir ailevi formudur ve CLCN2 genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve FH-I'den farklı olarak glukokortikoide yanıtsızdır. Klasik primer aldosteronizmde ortaya çıkan aldosteron üretimi hem adenomatöz hem hiperplazik patern gösterebilir.

Klinik tablo sporadik primer aldosteronizme çok benzer; hipertansiyon, spontan veya diüretikle tetiklenen hipokalemi, yüksek aldosteron/renin oranı ile seyreder. Tanı çoğunlukla etkilenen aile bireylerinde primer aldosteronizm saptanması ve diğer ailevi formların (FH-I, FH-III, FH-IV) dışlanması ile konulur.

Tanıda aldosteron/renin oranı tarama testidir; doğrulayıcı testlerde (oral sodyum yükleme, saline infüzyonu, fludrokortizon supresyonu, kaptopril provokasyonu) baskılanmayan aldosteron görülür. Adrenal BT ve AVS (adrenal ven örneklemesi) unilateral/bilateral hastalık ayrımında önemlidir. Tedavi unilateral olgularda adrenalektomi, bilateralde mineralokortikoid reseptör antagonistleridir.

Belirtiler

Orta-ileri yetişkinlikte hipertansiyon

Dirençli hipertansiyon

Kaslarda güçsüzlük ve kramp (hipokalemi)

Başağrısı ve çarpıntı

Poliüri ve polidipsi

Kardiyovasküler olaylar riski

Ailede hipertansiyon öyküsü

Spontan veya diüretik sonrası hipokalemi

Risk Faktörleri

CLCN2 gen mutasyonu

Pozitif aile öyküsü

Erişkin başlangıçlı primer aldosteronizm

Aile içi birden fazla etkilenmiş birey

Dirençli hipertansiyon aile öyküsü

Kardiyovasküler olay aile öyküsü

Diğer ailevi formların dışlanması

Otozomal dominant kalıtım

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Ailede primer aldosteronizm öyküsü
Dirençli hipertansiyon ve hipokalemi
Erken yaşta hipertansiyon
Tekrarlayan hipokalemi atakları
Düşük renin + yüksek aldosteron
Aile taraması için

Tedavi Yöntemleri

Mineralokortikoid reseptör antagonisti (spironolakton, eplerenon)

Unilateral hastalıkta adrenalektomi

Aile taraması ve genetik test

Potasyum izlemi ve replasmanı

Kan basıncı hedef yönetimi

Kardiyovasküler risk yönetimi

Aldosteron/renin oranı takibi

Yaşam boyu endokrin izlem

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.