Ailevi Hiperaldosteronizm Tip 1 (Glukokortikoide Yanıtlı)

CYP11B1/CYP11B2 kimerik gen füzyonuna bağlı otozomal dominant primer aldosteronizm.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Endokrinoloji bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

Ailevi Hiperaldosteronizm Tip 1 (Glukokortikoide Yanıtlı) Nedir?

Ailevi hiperaldosteronizm tip 1 (FH-I) veya glukokortikoide yanıtlı aldosteronizm (GRA), CYP11B1 (11-beta hidroksilaz) ve CYP11B2 (aldosteron sentaz) genleri arasında oluşan kimerik gen füzyonu sonucu ortaya çıkan otozomal dominant kalıtımlı primer aldosteronizm formudur. Bu kimerik gen ACTH tarafından uyarılan zona fasikülatada aldosteron sentezine yol açar.

Hastalık genellikle erken yaşta (çocukluk, adolesan dönem) başlayan şiddetli hipertansiyon, hipokalemi ve metabolik alkaloz ile seyreder. Aile öyküsünde genç yaşta hemorajik inme öyküsü sıktır. Normal aldosteron düzeyi bulunabileceği için tanı klasik primer aldosteronizm testleriyle gözden kaçabilir.

Tanıda genetik test (kimerik gen tespiti) altın standarttır. 18-hidroksikortizol ve 18-oksokortizol düzeyleri tanıda yardımcıdır. Tedavide glukokortikoid (deksametazon veya prednizolon) düşük doz kullanılır; bu ACTH baskılayarak aldosteron sentezini azaltır. Eplerenon veya spironolakton alternatiftir.

Belirtiler

Genç yaşta başlayan ciddi hipertansiyon

Hipokalemi ve kas güçsüzlüğü

Kas krampı ve halsizlik

Başağrısı

Erken inme öyküsü (hemorajik)

Metabolik alkaloz

Çarpıntı

Genellikle dirençli hipertansiyon

Risk Faktörleri

CYP11B1/CYP11B2 kimerik gen

Otozomal dominant kalıtım

Pozitif aile öyküsü

Ailede erken inme

Çocukluk-adolesanda hipertansiyon

Genç yaşta hipokalemi

Birinci derece akraba etkilenmiş

Deksametazon supresyon öyküsü

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Çocuk/ergende hipertansiyon
Ailede genç yaşta inme
Dirençli hipertansiyon + hipokalemi
Erken kardiyovasküler olay aile öyküsü
Düşük renin + değişken aldosteron
Genetik danışmanlık ihtiyacı

Tedavi Yöntemleri

Düşük doz deksametazon (0.125-0.25 mg) veya prednizolon

Mineralokortikoid antagonisti alternatif

Eplerenon veya spironolakton

Kan basıncı hedeflerine ulaşmak için kombinasyon

Düzenli elektrolit takibi

Genetik test ve aile taraması

Kardiyovasküler risk takibi

Yaşam boyu tedavi ve izlem

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Endokrinoloji bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Endokrinoloji Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.