ADPKD — Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı

PKD1 veya PKD2 gen mutasyonuna bağlı erişkin tipi polikistik böbrek hastalığı.

Yazan: Saygı Hastanesi Sağlık Rehberi Editör Kurulu

Yayın tarihi: 1 Şubat 2026

Bu içerik genel bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi için lütfen hekiminize danışınız.

Kaynaklar (5)

Bu içerik bilgi amaçlıdır, tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Randevu Al →

ADPKD — Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı Nedir?

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD), PKD1 (%78) veya PKD2 (%15) genindeki mutasyonlar sonucu her iki böbrekte yüzlerce kistin oluşumuyla seyreden en sık genetik böbrek hastalığıdır. İnsidans yaklaşık 1/800-1000 arasındadır. Kronik böbrek hastalığının en sık dördüncü nedenidir.

PKD1 mutasyonları PKD2'ye kıyasla daha erken yaşta son dönem böbrek yetmezliğine (ortalama 55 vs 75 yaş) ilerler. Kistler glomerüler yapılardan köken alır ve doğumdan itibaren büyümeye başlar, erişkin yaşta semptomatik hale gelir. Böbrek dışı kistler (karaciğer, pankreas) ve intrakraniyal anevrizmalar da görülür.

Tanı, aile öyküsü varlığında ultrasonografi ile 15-39 yaş arası en az 3 kist (tek veya iki yanlı) ya da genetik testle konulur. Tolvaptan tedavisi hastalığın ilerlemesini yavaşlatan ilk onaylanmış spesifik tedavidir. Kontrol edilemeyen hipertansiyon ve rüptüre intrakraniyal anevrizma en önemli komplikasyonlardır.

Belirtiler

Yan ağrısı ve bel ağrısı

Hematüri (gözle görülen veya mikroskopik)

Tekrarlayan üriner sistem enfeksiyonları

Hipertansiyon (erken dönemde)

Böbrek taşı

Karın şişkinliği (ileri vakalarda)

Karaciğer kistleri ile sağ üst kadran ağrısı

İlerleyen böbrek yetmezliği belirtileri

Risk Faktörleri

PKD1 veya PKD2 gen mutasyonu

Otozomal dominant kalıtım

Pozitif aile öyküsü (%95'inde)

PKD1 mutasyon tipi (daha ağır)

Erkek cinsiyet (progresyon daha hızlı)

Erken yaşta hipertansiyon

Yüksek sodyum alımı

Sigara kullanımı

Ne Zaman Doktora Başvurmalı?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir sağlık kuruluşuna başvurun:

Aile öyküsünde ADPKD varsa 18 yaş sonrası tarama
Yan ağrısı ve hematüri
Dirençli hipertansiyon
Şiddetli baş ağrısı (anevrizma rüptürü şüphesi)
Tekrarlayan böbrek enfeksiyonu
Gebelik planlaması ve genetik danışmanlık

Tedavi Yöntemleri

Tolvaptan (V2 reseptör antagonisti) — ilk hastalık yavaşlatıcı ilaç

Sıkı kan basıncı kontrolü (ACE inhibitörü/ARB)

Yüksek sıvı alımı (2.5-3 L/gün)

Düşük sodyumlu ve düşük proteinli diyet

Ağrı yönetimi (NSAİİ'den kaçınma)

Enfeksiyon tedavisinde lipofilik antibiyotikler

İntrakraniyal anevrizma taraması (aile öyküsü varsa)

Diyaliz veya böbrek nakli (son dönem yetmezlikte)

Hangi Bölüme Başvurmalı?

Bu şikâyetler için hastanemizin Dahiliye (İç Hastalıkları) bölümüne başvurabilirsiniz. Uzman hekimlerimiz size en uygun tedavi planını oluşturacaktır.

Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü Hakkında Bilgi Alın

Size yardımcı olalım

Şikâyetleriniz için uzman hekimlerimizden randevu alabilir veya bize ulaşabilirsiniz.

Randevu Al Bize Ulaşın

İlgili Sağlık Konuları

Aynı bölümden incelemek isteyebileceğiniz diğer makaleler.

Anemi (Kansızlık)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Anemi, dokulara yeterli oksijen taşınamadığında ortaya çıkan yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıyla seyreden bir tablodur.

Demir Eksikliği Anemisi

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Yetersiz demir alımı veya kronik kan kaybı sonucu gelişen demir eksikliği anemisi, özellikle kadınları ve çocukları etkiler.

B12 Vitamini Eksikliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

B12 eksikliği; anemi, nörolojik belirtiler ve bilişsel sorunlara yol açabilen ve erken tedaviyle büyük ölçüde önlenebilen bir durumdur.

Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hipertansiyon, 'sessiz katil' olarak bilinir; çünkü genellikle belirti vermeksizin yıllarca ilerleyerek ciddi komplikasyonlara zemin hazırlar.

Kronik Böbrek Yetmezliği

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Kronik böbrek hastalığı; hipertansiyon ve diyabet gibi kronik durumların en sık komplikasyonlarından biridir ve erken evrede belirti vermeyebilir.

Hepatit B

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit B, aşıyla önlenebilen ancak kronikleştiğinde siroz ve karaciğer kanserine zemin hazırlayan viral bir karaciğer hastalığıdır.

Hepatit C

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Hepatit C, günümüzde yüksek başarı oranıyla tedavi edilebilen; ancak geç tanındığında siroza ilerleyebilen bir karaciğer hastalığıdır.

Karaciğer Yağlanması (Yağlı Karaciğer)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

Non-alkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAFLD), obezite ve metabolik sendromla yakından ilişkili olup erken tedavide büyük ölçüde geri dönüşümlüdür.

Sağlık Uyarısı: Bu sayfadaki bilgiler genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Tıbbi tanı ve tedavi yerine geçmez. Şikâyetleriniz için mutlaka hekiminize başvurunuz. Saygı Hastanesi, bu sayfadaki bilgilere dayanılarak yapılan uygulamalardan sorumluluk kabul etmez.