التورّط القلبي في متلازمة Noonan

متلازمة Noonan اضطراب وراثي سائد ناجم عن طفرات تُؤثّر في مسار RAS/MAPK (الأكثر شيوعًا PTPN11)، يُؤدّي إلى قِصر القامة وملامح وجه مميّزة وأمراض قلب خِلقية. وهي أكثر أعضاء عائلة RASopathies شيوعًا.

يحدث التورّط القلبي في نحو 80% من المرضى؛ الشذوذ الأكثر شيوعًا تضيّق الصمّام الرئوي (غالبًا صمّام خلل التكوين)، يتلوه عيب الحاجز الأذيني، اعتلال عضلة القلب الضخامي، VSD، انسداد مسار تدفّق البطين الأيسر، وعيب القناة الأذينية البطينية.

يعتمد التشخيص على الملامح السريرية والاختبار الجيني، مع ضرورة إجراء الإيكو وتخطيط القلب عند التشخيص وفي المتابعة. يعتمد العلاج على نوع الشذوذ: فتح الصمّام بالبالون، إصلاح جراحي، أو علاج دوائي؛ الاعتلال الضخامي قد يكون تقدّميًا في سنّ مبكرة.