التورّط القلبي في متلازمة MELAS

متلازمة MELAS (اعتلال دماغي عضلي ميتوكوندري، حماض لبني، نوبات شبيهة بالسكتة) غالبًا مرتبطة بطفرة m.3243A>G في جين mt-tRNA ليوسين (UUR).

يحدث التورّط القلبي في 30–40% من المرضى كتضخّم بطين أيسر، مرض توصيل، اعتلال عضلة قلب توسّعي، واضطرابات نظم. خطر الموت القلبي المفاجئ مرتفع.

يشمل العلاج الأرجينين/السيترولين للنوبات الشبيهة بالسكتة، أنزيم Q10، L-كارنيتين، وإدارة قصور القلب واضطرابات النظم. المقاربة متعدّدة التخصّصات أساسية.