التورّط القلبي في متلازمة مارفان

متلازمة مارفان اضطراب نسيج ضامّ وراثي سائد ناجم عن طفرات في جين FBN1 تُعطّل بروتين الفيبريلين-1. ويُعدّ التورّط القلبي الوعائي السببَ الرئيسي للاعتلال والوفيات.

أهمّ العلامات القلبية توسّع جذر الأبهر التدريجي، وقصور الصمّام الأبهري، وهبوط الصمّام التاجي، وقصور التاجي. والتمزّق وتسلّخ الأبهر من المضاعفات المهدِّدة للحياة.

يعتمد التشخيص على معايير Ghent الجامعة بين العلامات السريرية والوراثية. والإدارة متعدّدة الاختصاصات تشمل القلب والوراثة والعيون والعظام.