التورّط القلبي في متلازمة ليوبارد

متلازمة ليوبارد (إحدى متلازمات شبيهة بـ Noonan) اضطراب نادر وراثي سائد ناجم عن طفرات في PTPN11 أو RAF1 أو BRAF. يأتي اسمها من ملامحها: Lentigines متعدّدة، شذوذات ECG، تباعد عينين، تضيّق رئوي، شذوذ تناسلي، تأخّر النموّ، وصمم.

يحدث التورّط القلبي في نحو 80% من المرضى؛ تضيّق الصمّام الرئوي، اعتلال عضلة قلب ضخامي، اضطرابات توصيل واضطرابات نظم هي أكثر الموجودات. يمكن أن يكون الاعتلال الضخامي انسدادي وقد يُفضي إلى الموت المفاجئ.

يعتمد التشخيص على الملامح السريرية، الاختبار الجيني، والتقييم القلبي الشامل (ECG، إيكو، رنين مغناطيسي قلبي). العلاج مُخصَّص: فتح الصمّام الرئوي بالبالون، علاج دوائي وأحيانًا جراحي لاعتلال عضلة القلب الضخامي.