التليف الكيسي: العلاج المتقدم بمعدلات CFTR

علاج مستهدف بجزيئات صغيرة يصحح العيب الأساسي لبروتين CFTR في التليف الكيسي

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ١٠ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları لدينا. احجز موعد ←

ما هو التليف الكيسي: العلاج المتقدم بمعدلات CFTR؟

التليف الكيسي مرض جسمي متنحي ناجم عن طفرات في جين CFTR المشفر لقناة كلوريد؛ تعالج معدلات CFTR العيب الجزيئي وليس الأعراض فقط.

تزيد المنشطات (إيفاكافتور) من فتح قناة CFTR على سطح الخلية لطفرات البوابة مثل G551D.

تساعد المصححات (تيزاكافتور، إليكساكافتور) CFTR المنطوي بشكل خاطئ (خاصة F508del) في الانتقال إلى سطح الخلية؛ مع المنشطات، تشكل علاجًا ثنائيًا أو ثلاثيًا.

إليكساكافتور/تيزاكافتور/إيفاكافتور (تريكافتا) معتمد للمرضى من سن 6 سنوات حاملي طفرة F508del واحدة على الأقل، يغطي حوالي 90% من مرضى التليف الكيسي.

الأعراض

قبل العلاج: سعال مزمن منتج، تفاقمات رئوية متكررة، عدوى أنف-رئوية (الزائفة، المكورات العنقودية)

قصور البنكرياس (إسهال دهني، نقص فيتامينات قابلة للذوبان في الدهون، فشل النمو)

السكري المرتبط بالتليف الكيسي، متلازمة انسداد الأمعاء البعيدة، تورط كبدي

جلد بطعم مالح، عقم (غياب الأسهر الخلقي ثنائي الجانب في الذكور)، تخلخل العظام

بعد العلاج: تحسن ملحوظ في FEV1، زيادة الوزن، انخفاض كلوريد العرق، تفاقمات أقل

عوامل الخطر

النمط الوراثي يحدد الاستجابة؛ الطفرات غير F508del وغير البوابية قد لا تستفيد

تفاعلات دوائية عبر CYP3A4 (تجنب المحفزات/المثبطات القوية)

عمر الأطفال من 1 إلى 6 سنوات حسب موافقة المعدل المحدد

مرض الكبد الشديد الموجود مسبقًا يتطلب تعديل الجرعة والمراقبة

إعتام عدسة العين (خاصة في الأطفال على إيفاكافتور) — يوصى بفحص العيون السنوي

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

اطلب تقييم أهلية المعدل القائم على النمط الوراثي بمجرد تأكيد تشخيص التليف الكيسي
أعد تقييم أي مريض على العلاج بالمعدل مع أعراض تنفسية جديدة — التفاقمات لا تزال تحدث ولكنها أقل
اطلب مراجعة فورية لارتفاع غير متوقع في إنزيمات الكبد، طفح جلدي، أو تغيرات بصرية أثناء العلاج بالمعدل
حدد استشارة ما قبل الحمل ومناقشة استمرار المعدل في الحمل

طرق العلاج

اختبار النمط الوراثي لتحديد أهلية المعدل (قاعدة بيانات CFTR2 لتصنيف المتغيرات)

التركيبة الثلاثية إليكساكافتور/تيزاكافتور/إيفاكافتور للمرضى المؤهلين من 6 سنوات؛ علاج إيفاكافتور الأحادي لطفرات البوابة من عمر شهر واحد

استمرار علاج التليف الكيسي الأساسي: تنظيف مجرى الهواء، دورناز ألفا، محلول ملحي مفرط التوتر، مضادات حيوية مستنشقة، إنزيمات البنكرياس، فيتامينات قابلة للذوبان في الدهون

مراقبة إنزيمات الكبد (خط الأساس، كل 3 أشهر للسنة الأولى، ثم سنويًا)، فحوصات العين عند الأطفال

رعاية مركز التليف الكيسي متعدد التخصصات، التمرين، الدعم التغذوي، والدعم النفسي الاجتماعي تظل ضرورية إلى جانب العلاج بالمعدل

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

رعاية المولود الجديد

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

فترة الوليد طور حرج يتطلب رعاية متأنية بالحبل السري وتنظيم الحرارة والتغذية ومراقبة اليرقان واختبارات المسح.

جدول التطعيم

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

يرتب جدول التطعيم الوطني لوزارة الصحة التركية برنامج التحصين من الولادة إلى البلوغ. التطعيم في الوقت المناسب والكامل أمر بالغ الأهمية في حماية مناعة المجتمع.

اليرقان عند الرضع

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

يتجلى اليرقان عند حديثي الولادة (اليرقان الوليدي) باصفرار الجلد والعينين. الغالبية العظمى من الحالات فسيولوجية ويتم علاجها بسهولة بالعلاج الضوئي.

الإسهال عند الرضع

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

الإسهال الحاد يُعرَّف بإخراج 3 برازات رخوة أو أكثر يوميا. وعند الرضع تُسببه عادة التهابات فيروسية (روتا، نوروفيروس)؛ والتجفاف قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.

إدارة الحمى عند الأطفال

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

الحمى عند الأطفال (38°م وما فوق) هي آلية دفاع الجسم ضد العدوى الفيروسية أو البكتيرية. تختفي معظم حالات الحمى تلقائياً خلال 3-5 أيام؛ ومع ذلك، تتطلب بعض الحالات تقييماً طبياً عاجلاً.

السعال عند الأطفال

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

السعال أكثر عرض شائع عند الأطفال وأغلبه بسبب التهابات الجهاز التنفسي العلوي الفيروسية. والسعال الذي يدوم أكثر من 3 أسابيع أو ذو الأصوات المميزة يحتاج إلى تقييم مفصل.

التهاب القصيبات

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

الرعاية الداعمة بالترطيب وشفط الأنف والأكسجين في حالة نقص الأكسجة هي الأساس؛ لا يُوصى روتينياً بموسعات القصبات والكورتيكوستيرويدات والمضادات الحيوية وفق إرشادات AAP/NICE.

الخناق (التهاب الحنجرة والقصبات)

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

الخناق هو التهاب فيروسي للحنجرة والقصبة الهوائية يظهر بسعال نباحي وبحة وصرير شهيقي. يصيب في معظمه الأطفال من عمر 6 أشهر إلى 3 سنوات.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.