ضمور العضلات الشوكي النوع 1 (Werdnig-Hoffmann)

ضمور العضلات الشوكي شكل صبغي جسدي متنحي من أمراض العصبون الحركي ناتج عن حذف أو طفرة جين SMN1. النوع 1 (Werdnig-Hoffmann) هو الشكل الأشد ويظهر عادة قبل عمر 6 أشهر. بدون دعم، لم يكن الأطفال المصابون يعيشون عادة بعد عمر سنتين.

تشمل المظاهر السريرية عند الرضع نقص التوتر وتأخر التحكم بالرأس وضعف البكاء وصعوبة البلع والتغذية وانتفاضات اللسان والفشل التنفسي وتأخر النمو الحركي. التطور المعرفي طبيعي عموماً.

يُؤكد التشخيص بفحص جين SMN1. في السنوات الأخيرة، حسّن العلاج الجيني (onasemnogene abeparvovec، Zolgensma) والأوليغونوكليوتيدات المضادة للسينس (nusinersen، Spinraza) والعلاجات الفموية بالجزيئات الصغيرة (risdiplam) الإنذار بشكل كبير. يصبح فحص حديثي الولادة منتشراً بشكل متزايد.