قصور الغدة الدرقية الخلقي

قصور الغدة الدرقية الخلقي هو اضطراب في الغدة الدرقية يحدث في 1 من كل 2000-4000 ولادة حية، وإذا لم يتم علاجه، يؤدي إلى إعاقة ذهنية شديدة وتأخر النمو (القماءة). إنه أكثر أمراض الغدد الصماء اكتشافاً في فحص المواليد.

السبب الأكثر شيوعاً هو خلل تكون الغدة الدرقية (عدم تكون، نقص تنسج، أو غدة درقية هاجرة)، ويمثل 85٪ من الحالات. أقل شيوعاً، يُرى خلل التكون الهرموني (اضطراب تخليق هرمون الغدة الدرقية) وقصور الغدة الدرقية العابر.

من خلال برامج الفحص القائمة على TSH، عادة ما يتم التشخيص في الأسبوع 1-2 ويبدأ علاج الليفوثيروكسين. مع العلاج المبكر، يكون فرق الذكاء ضئيلاً.