خلل حركة الأهداب الأولي

خلل حركة الأهداب الأولي (PCD) اضطراب جيني غير متجانس ناتج عن طفرات في جينات تشفر بروتينات بنيوية أو تجميعية للأهداب المتحركة (DNAH5، DNAI1، CCDC39، CCDC40 وأخرى)، ينتقل بنمط جسمي متنح.

ضعف حركة الأهداب يؤدي إلى تصفية مخاطية هدبية ناقصة، مرض مزمن لمجرى الهواء العلوي والسفلي، مشاكل خصوبة وعيوب جانبية (انعكاس وضعي في حوالي 50%، تباين موقع معقد في 6 إلى 12%).

تشمل الدلائل السريرية ضائقة تنفسية وليدية غير مفسرة عند رضيع تام النمو، سعال رطب مدار العام منذ الرضاعة، التهاب جيوب أنفية مزمن منذ بدء الحياة، التهاب أذن وسطى متكرر مع انصباب مستمر، وتوسعات قصبية على التصوير.

يتطلب تأكيد التشخيص قياس أكسيد النيتريك الأنفي (منخفض جدا عادة)، فحص فيديو ميكروسكوبي عالي السرعة لنمط ضربات الأهداب، مجهر إلكتروني نافذ للبنية الفوقدقيقة الهدبية، واختبار جيني.

يتشابه التدبير مع رعاية التليف الكيسي متعدد التخصصات بتقنيات تنظيف مجرى الهواء اليومية، علاج فوري وفعال بالمضادات للتفاقمات، زرع مراقبة، لقاحات، رعاية الجيوب والأذن، ومشورة إنجابية.