متلازمة قصور التهوية المركزي الخلقية (CCHS)

متلازمة قصور التهوية المركزي الخلقية (CCHS)، التي تُسمّى تاريخيًا لعنة أونداين، اضطراب نادر بالجهاز العصبي الأوتونومي تسبّبه طفرات في جين PHOX2B. تتظاهر بإخفاق التحكّم الآلي بالتنفّس خاصة أثناء النوم، ممّا يؤدّي إلى نقص تهوية سنخي رغم سلامة ميكانيكا الرئتين.

تتظاهر CCHS عادةً في الفترة الوليدية بانقطاع نفس مستمرّ ونقص تهوية أثناء النوم، لكن قد تتظاهر الأنماط الأخفّ لاحقًا. تتزامن داء Hirschsprung حتى لدى 20% من المرضى، ويزداد خطر أورام العرف العصبي (الورم الأرومي العصبي، الورم العقدي العصبي). وترتبط طفرات polyalanine المتكرّرة بالشدّة.

التشخيص وراثي، بتأكيد طفرة PHOX2B، وسريري، باضطراب التنفّس المرتبط بالنوم الذي يستلزم دعمًا تهوّيًا. تشمل الإدارة دعمًا تنفّسيًا مدى الحياة (فتح رغامي ومنفّسة منزلية، تهوية غير غازية لدى الأطفال الأكبر، تنبيه الحجاب الحاجز)، ومتابعة متعدّدة الاختصاصات، ومراقبة قلبية وأوتونومية وأورامية.