المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

+90 850 321 50 00

متلازمة جيتلمان

اعتلال نبيبي وراثي يتميز بنقص مغنيسيوم الدم ونقص بوتاسيوم الدم بسبب خلل الناقل المشترك NaCl الحساس للثيازيد في النبيب القاصي.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları لدينا. احجز موعد ←

ما هو متلازمة جيتلمان؟

متلازمة جيتلمان هي مرض متنحي جسمي ناجم عن طفرة جين الناقل المشترك NaCl الحساس للثيازيد (SLC12A3) في النبيب القاصي الملتوي. لها مسار سريري أكثر اعتدالاً مقارنة بمتلازمة بارتر وعادة ما يتم التعرف عليها في فترة المراهقة أو البلوغ.

سريريًا، قد يلاحظ ضعف العضلات والتشنجات والإرهاق ونوبات الكزاز والمذل واضطرابات النظم. بعض الحالات بدون أعراض أو أعراض خفيفة. تشمل النتائج المخبرية نقص بوتاسيوم الدم ونقص مغنيسيوم الدم والقلاء الاستقلابي بنقص كلوريد الدم ونقص كالسيوم البول.

يشمل العلاج تعويض البوتاسيوم والمغنيسيوم الفموي والمدخول العالي من الملح وقد يضاف سبيرونولاكتون بناءً على الأعراض. التنبؤ أفضل من متلازمة بارتر ويمكن الحفاظ على جودة الحياة بشكل جيد مع العلاج المناسب.

الأعراض

ضعف العضلات والتشنجات
إرهاق وضعف
كزاز
مذل
خفقان واضطراب نظم
إمساك
بعض الحالات بدون أعراض

عوامل الخطر

زواج الأقارب
تاريخ عائلي
وراثة متنحية جسمية
تفاقم بعد جراحة البطن (الإجهاد)
تشخيص أكثر تكرارًا عند الفتيات
بداية مراهقة-بالغ

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • في ضعف العضلات والتشنجات غير المفسرة
  • عند اكتشاف نقص بوتاسيوم الدم ونقص مغنيسيوم الدم
  • في نوبات الكزاز
  • للفحص في وجود تاريخ عائلي
  • عندما يستمر الإرهاق والضعف

طرق العلاج

01
استبدال البوتاسيوم والمغنيسيوم الفموي
02
نظام غذائي عالي الملح
03
سبيرونولاكتون أو أميلوريد
04
مراقبة الكهارل
05
مراقبة ECG (خطر اضطراب النظم)
06
اختبار جيني (SLC12A3) وفحص العائلة

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداًاتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

رعاية المولود الجديد

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

فترة الوليد طور حرج يتطلب رعاية متأنية بالحبل السري وتنظيم الحرارة والتغذية ومراقبة اليرقان واختبارات المسح.

جدول التطعيم

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

يرتب جدول التطعيم الوطني لوزارة الصحة التركية برنامج التحصين من الولادة إلى البلوغ. التطعيم في الوقت المناسب والكامل أمر بالغ الأهمية في حماية مناعة المجتمع.

اليرقان عند الرضع

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

يتجلى اليرقان عند حديثي الولادة (اليرقان الوليدي) باصفرار الجلد والعينين. الغالبية العظمى من الحالات فسيولوجية ويتم علاجها بسهولة بالعلاج الضوئي.

الإسهال عند الرضع

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

الإسهال الحاد يُعرَّف بإخراج 3 برازات رخوة أو أكثر يوميا. وعند الرضع تُسببه عادة التهابات فيروسية (روتا، نوروفيروس)؛ والتجفاف قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.

إدارة الحمى عند الأطفال

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

الحمى عند الأطفال (38°م وما فوق) هي آلية دفاع الجسم ضد العدوى الفيروسية أو البكتيرية. تختفي معظم حالات الحمى تلقائياً خلال 3-5 أيام؛ ومع ذلك، تتطلب بعض الحالات تقييماً طبياً عاجلاً.

السعال عند الأطفال

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

السعال أكثر عرض شائع عند الأطفال وأغلبه بسبب التهابات الجهاز التنفسي العلوي الفيروسية. والسعال الذي يدوم أكثر من 3 أسابيع أو ذو الأصوات المميزة يحتاج إلى تقييم مفصل.

التهاب القصيبات

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

الرعاية الداعمة بالترطيب وشفط الأنف والأكسجين في حالة نقص الأكسجة هي الأساس؛ لا يُوصى روتينياً بموسعات القصبات والكورتيكوستيرويدات والمضادات الحيوية وفق إرشادات AAP/NICE.

الخناق (التهاب الحنجرة والقصبات)

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

الخناق هو التهاب فيروسي للحنجرة والقصبة الهوائية يظهر بسعال نباحي وبحة وصرير شهيقي. يصيب في معظمه الأطفال من عمر 6 أشهر إلى 3 سنوات.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.