متلازمات فشل نقي العظم الوراثية لدى الأطفال

متلازمات فشل نقي العظم الوراثية (IBMFS) اضطرابات وراثية تتظاهر في الطفولة بنقص خلايا أحادي أو متعدّد السلالات، وعلامات فيزيائية مميّزة، وزيادة خطر متلازمات النخاع المتنوّعة (MDS) واللوكيميا. تشمل الكيانات الرئيسية فقر دم فانكوني، وعُسر التقرّن الخلقي (DC)، وفقر دم Diamond-Blackfan (DBA)، ومتلازمة Shwachman-Diamond (SDS).

لكلّ متلازمة ملامحها: فانكوني (جينات FANC، خلل في إصلاح الترابط المتصالب للـ DNA، بقع قهوة بحليب، شذوذات الشعاع الكعبري)، DC (TERC وTERT وDKC1؛ خلل أظافر، طلوان فموي، تصبّغ جلدي)، DBA (RPS19 وجينات ريبوسومية أخرى؛ تنسّج خلوي حمراوي صرف)، SDS (جين SBDS؛ قصور بنكرياسي، خلل تنسّج عظمي، قلّة عدلات).

يجمع التشخيص بين الملامح السريرية، تعداد الدم الكامل، دراسات نقي العظم، اختبار كسر الصبغيات (فانكوني)، تحليل طول التيلومير (DC)، ولوحات وراثية مستهدَفة. تشمل الإدارة عوامل النمو، ودعم النقل، والأندروجينات في حالات منتقاة، وزراعة الخلايا الجذعية الدموية لنقص الخلايا الشديد، ومراقبة مدى الحياة لأورام صلبة وسرطانات الرأس والعنق.