متلازمات فشل نقي العظم الوراثية لدى الأطفال
اضطرابات وراثية تُضعف تكوّن الدم مع ملامح جهازية متعدّدة وقابلية للسرطان.
هذا المحتوى لأغراض التوعية العامة؛ يُرجى استشارة طبيبك للتشخيص والعلاج.
هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları لدينا. احجز موعد ←
ما هو متلازمات فشل نقي العظم الوراثية لدى الأطفال؟
متلازمات فشل نقي العظم الوراثية (IBMFS) اضطرابات وراثية تتظاهر في الطفولة بنقص خلايا أحادي أو متعدّد السلالات، وعلامات فيزيائية مميّزة، وزيادة خطر متلازمات النخاع المتنوّعة (MDS) واللوكيميا. تشمل الكيانات الرئيسية فقر دم فانكوني، وعُسر التقرّن الخلقي (DC)، وفقر دم Diamond-Blackfan (DBA)، ومتلازمة Shwachman-Diamond (SDS).
لكلّ متلازمة ملامحها: فانكوني (جينات FANC، خلل في إصلاح الترابط المتصالب للـ DNA، بقع قهوة بحليب، شذوذات الشعاع الكعبري)، DC (TERC وTERT وDKC1؛ خلل أظافر، طلوان فموي، تصبّغ جلدي)، DBA (RPS19 وجينات ريبوسومية أخرى؛ تنسّج خلوي حمراوي صرف)، SDS (جين SBDS؛ قصور بنكرياسي، خلل تنسّج عظمي، قلّة عدلات).
يجمع التشخيص بين الملامح السريرية، تعداد الدم الكامل، دراسات نقي العظم، اختبار كسر الصبغيات (فانكوني)، تحليل طول التيلومير (DC)، ولوحات وراثية مستهدَفة. تشمل الإدارة عوامل النمو، ودعم النقل، والأندروجينات في حالات منتقاة، وزراعة الخلايا الجذعية الدموية لنقص الخلايا الشديد، ومراقبة مدى الحياة لأورام صلبة وسرطانات الرأس والعنق.
الأعراض
عوامل الخطر
متى يجب مراجعة الطبيب؟
إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:
- نقص دم مستمرّ غير مفسّر لدى طفل
- التهابات شديدة متكرّرة
- نزف أو كدمات غير مفسّرة
- إخفاق نمو مع شذوذات نقي
- قصّة عائلية لـ MDS/لوكيميا
طرق العلاج
أي قسم يجب مراجعته؟
يمكنك مراجعة قسم Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.
معلومات عن قسم Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıدعنا نساعدك
يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.
مواضيع صحية ذات صلة
مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.
رعاية المولود الجديد
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
فترة الوليد طور حرج يتطلب رعاية متأنية بالحبل السري وتنظيم الحرارة والتغذية ومراقبة اليرقان واختبارات المسح.
جدول التطعيم
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
يرتب جدول التطعيم الوطني لوزارة الصحة التركية برنامج التحصين من الولادة إلى البلوغ. التطعيم في الوقت المناسب والكامل أمر بالغ الأهمية في حماية مناعة المجتمع.
اليرقان عند الرضع
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
يتجلى اليرقان عند حديثي الولادة (اليرقان الوليدي) باصفرار الجلد والعينين. الغالبية العظمى من الحالات فسيولوجية ويتم علاجها بسهولة بالعلاج الضوئي.
الإسهال عند الرضع
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
الإسهال الحاد يُعرَّف بإخراج 3 برازات رخوة أو أكثر يوميا. وعند الرضع تُسببه عادة التهابات فيروسية (روتا، نوروفيروس)؛ والتجفاف قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.
إدارة الحمى عند الأطفال
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
الحمى عند الأطفال (38°م وما فوق) هي آلية دفاع الجسم ضد العدوى الفيروسية أو البكتيرية. تختفي معظم حالات الحمى تلقائياً خلال 3-5 أيام؛ ومع ذلك، تتطلب بعض الحالات تقييماً طبياً عاجلاً.
السعال عند الأطفال
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
السعال أكثر عرض شائع عند الأطفال وأغلبه بسبب التهابات الجهاز التنفسي العلوي الفيروسية. والسعال الذي يدوم أكثر من 3 أسابيع أو ذو الأصوات المميزة يحتاج إلى تقييم مفصل.
التهاب القصيبات
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
الرعاية الداعمة بالترطيب وشفط الأنف والأكسجين في حالة نقص الأكسجة هي الأساس؛ لا يُوصى روتينياً بموسعات القصبات والكورتيكوستيرويدات والمضادات الحيوية وفق إرشادات AAP/NICE.
الخناق (التهاب الحنجرة والقصبات)
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
الخناق هو التهاب فيروسي للحنجرة والقصبة الهوائية يظهر بسعال نباحي وبحة وصرير شهيقي. يصيب في معظمه الأطفال من عمر 6 أشهر إلى 3 سنوات.
تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.