متلازمة بارتر

متلازمة بارتر مجموعة اضطرابات صبغية جسدية متنحّية تنجم عن خلل في بروتينات NKCC2 وROMK وCLCNKB وبارتين أو CaSR في الذراع الصاعدة السميكة لعروة هنلي. وُصِفَت خمسة أنماط؛ بارتر قبل الولادة (النمطان I وII) هو الأشدّ.

سريريًا، يُلاحَظ كثرة السائل الأمنيوسي قبل الولادة والولادة المبكّرة والبوال الشديد والتجفاف ونقص البوتاسيوم وفرط كالسيوم البول والقلاء الاستقلابي ناقص الكلور وضياع المغنيزيوم الكلوي. وفشل النموّ شائع. والرينين والألدوستيرون مرتفعان مع ضغط دم طبيعي.

يشمل العلاج تعويضًا عالي الجرعة بالبوتاسيوم والملح، ومضادات الالتهاب اللاستيروئيدية (الإندوميتاسين)، وأحيانًا مثبّطات الإنزيم المحوّل أو السبيرونولاكتون. والمراقبة الدقيقة للشوارد ومتابعة طبّ الكلى أساسية.