مُركَّب التصلُّب الحَدَبي (الأعراض الجلدية)

مُركَّب التصلُّب الحَدَبي (TSC) اضطراب جلدي عصبي وراثي سائد بسبب طفرات TSC1 أو TSC2، تُؤدّي لفرط نشاط مسار mTOR وأورام أَرَكَومية (هَمَرتومات) حميدة في أعضاء متعدّدة. الآفات الجلدية موجودة في أكثر من 90% من المرضى ومُدمَجة في معايير التشخيص.

النتائج الجلدية الرئيسية تشمل ثلاث بقع أو أكثر ناقصة الميلانين على شكل ورقة الدِردار مرئية منذ الطفولة، أورام وعائية ليفية وجهية (سابقًا أُسمِّيت أُدِينوما الزُهمية) على الخدّين والأنف تظهر في الطفولة، لُويحة الشاجرين أسفل الظهر، أورام ليفية حول الظفر (أورام كُوينن)، ولُويحة ليفية جبهية.

التعرّف على هذه الآفات يُتيح تقييمًا جهازيًا مبكّرًا للحَدَبات القشرية، عقد تحت البطين و SEGA، الأورام العضلية المخططة القلبية، الأورام العضلية الكلوية الدُهنية، وداء الأوعية اللمفية العضلي (LAM). مثبّطات mTOR الموضعية والجهازية أحدثت ثورة في العلاج.