متابعة خلل حركة الأهداب الأوّلي عند الأطفال

خلل حركة الأهداب الأوّلي (PCD) اضطراب جسمي متنحٍّ في الأهداب المتحرّكة ينجم عن طفرات في جينات مثل DNAH5 وDNAI1 وCCDC39 وغيرها. يُضعف الأهداب المعيب التطهير المخاطي الهدبي في المجاري الهوائية والأذن الوسطى والجيوب والجهاز التناسلي، وقد يُفسد تكوين محور الجنين يمين-يسار، ما يقود إلى انعكاس الأحشاء في نحو 50 بالمئة من المرضى (متلازمة كارتاجينر).

يتظاهر الأطفال عادةً بضائقة تنفسية وليدية، سعال رطب طوال السنة، التهاب أذن وسطى متكرر مع انصباب، التهاب جيوب وأنف مزمن، وتوسّع قصبات تقدّمي. يدعم التشخيص انخفاض أكسيد النتريك الأنفي، الفحص المجهري بالفيديو عالي السرعة لضربة الأهداب، المجهر الإلكتروني الناقل، والاختبار الجيني المؤكِّد في مراكز PCD المرجعية.

تجمع المتابعة طويلة الأمد تطهيرًا يوميًا للمجاري الهوائية بالعلاج الفيزيائي الصدري، والمحلول الملحي مفرط التوتّر، ومذيبات المخاط، وزراعات قشع منتظمة، وعلاجًا فوريًا بالصادات للتفاقمات، ومراقبة بوظائف رئة وتصوير صدر سنوي. تقييم أنف وأذن وسمعيات، تطعيمات شاملة الإنفلونزا والمكوّرات الرئوية، ونصح خصوبة في المراهقين ضرورية. يصل معظم المرضى إلى سنّ البلوغ بوظيفة رئوية محفوظة عند الإدارة في مراكز خبيرة.