مرض الخلايا المنجلية (عند الأطفال)

مرض الخلايا المنجلية اعتلال هيموغلوبين متنحٍ جسدي ناجم عن طفرة نقطية في جين HBB ينتج هيموغلوبين S شاذًا. يتبلمر HbS في البيئات قليلة الأكسجين فيحول الكريات الحمراء إلى خلايا قاسية منجلية الشكل.

تسد الخلايا المنجلية الأوعية الصغيرة وتؤدي إلى نوبة انسداد وعائي ومتلازمة الصدر الحادة والسكتة والقساح وضرر الأعضاء. يجعل الضرر الطحالي المبكر (احتجاز طحالي واستئصال طحال ذاتي) الأطفال عرضة للجراثيم المُغلَّفة (المكورات الرئوية والسحائية والمستدمية النزلية).

يزيد علاج الهيدروكسي يوريا من الهيموغلوبين الجنيني (HbF) ويقلل بشكل ملحوظ من تواتر النوبات ومن متلازمة الصدر الحادة. يُعد زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم خيارًا شافيًا.