اعتلال عضلة القلب في داء فابري

داء فابري اضطراب تخزيني ليزوزومي وراثي مرتبط بالكروموسوم X ناجم عن نقص إنزيم ألفا-غالاكتوزيداز A، ويُؤدّي إلى تراكم غلوبوتري أوسيل السيراميد (GB3) في الجسيمات الحالّة. يشيع التورّط القلبي ويتضمّن تضخّم البطين الأيسر، اضطرابات النظم، أمراض الصمّامات، وقصور القلب.

كثيرًا ما يُخلط اعتلال عضلة القلب في فابري مع الاعتلال الضخامي؛ من الملامح المميّزة: فترة PR قصيرة على تخطيط القلب، تعزّز غدولينيوم متأخّر في الجدار الأسفل الجانبي على الرنين المغناطيسي، وانخفاض نشاط ألفا-غالاكتوزيداز A في البلازما.

يُؤكَّد التشخيص بقياس الإنزيم، والاختبار الجيني (طفرة جين GLA)، والرنين المغناطيسي القلبي. يشمل العلاج العلاج الإنزيمي البديل (أغالسيداز ألفا أو بيتا)، العلاج بالمشاهدين (ميغالاستات)، إدارة قصور القلب المعيارية، والمتابعة متعدّدة التخصّصات.