الاستشارة الوراثية الطبّية لدى الأطفال

الاستشارة الوراثية الطبّية لدى الأطفال هي العملية التي تتلقّى فيها العائلات ذوو الشذوذات الخِلقية، والإعاقة الذهنية، والمرض الاستقلابي الوراثي، والملامح المشوّهة، تقييمًا متعدّد الاختصاصات وتقييمًا للمخاطر.

تبدأ بشجرة عائلة تفصيلية لثلاثة أجيال، وفحص ملامح مشوّهة، واختبارات كيميائية حيوية وجزيئية. وتشمل التقنيات الحديثة المصفوفة الصبغية (CMA)، ولوحات جينية موجّهة، وتسلسل الإكسوم الكامل (WES)، وتسلسل الجينوم الكامل (WGS).

تشرح عملية الاستشارة التشخيص، والإنذار، وخيارات العلاج، وخطر التكرار، والخيارات الإنجابية. وتدعم قرارات التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) والتشخيص قبل الولادة. والدعم النفسي الاجتماعي جزء لا يتجزّأ.