علاج عديدات السكاريد المخاطية

علاج متعدد الوسائط لأمراض تخزين الجليكوزامينوغليكان

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ١٠ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları لدينا. احجز موعد ←

ما هو علاج عديدات السكاريد المخاطية؟

عديدات السكاريد المخاطية (MPS) مجموعة من سبعة اضطرابات تخزين ليزوزومية رئيسية (MPS I-IX) مع نقص إنزيمات محددة تحلل الجليكوزامينوغليكان.

تراكم الجليكوزامينوغليكان في الأنسجة يسبب ضررًا متعدد الأجهزة تقدمي: هيكلي، قلبي، تنفسي، عصبي، وعيني.

متلازمة هورلر (MPS I-H) هي الأكثر شدة وتعرض في الرضاعة بتنكس عصبي سريع.

متلازمة هانتر (MPS II) مرتبطة بـ X وتتراوح من شديدة (مع إصابة CNS) إلى موهنة.

يختلف توفر العلاج حسب النوع الفرعي: يوجد ERT لـ MPS I، II، IVA، VI، VII.

زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم يمنع التراجع العصبي المعرفي إذا أجري مبكرًا في MPS I-H.

الأعراض

ملامح وجه خشنة، كبر الرأس

خلل تعظم هيكلي متعدد، تقلصات المفاصل

تضخم الكبد والطحال، فتق سري أو إربي

مرض صمامات القلب، اعتلال عضلة القلب

التهابات أذن متكررة، فقدان السمع

تعكر القرنية (في MPS I، IVA، VI، VII)

تراجع النمو في الأشكال الشديدة

انقطاع التنفس النومي، ضائقة مجرى الهواء

عوامل الخطر

والدان قرابيان (معظمها صبغي جسدي متنحٍ)

الذكور لـ MPS II (مرتبط بـ X)

تاريخ عائلي لـ MPS أو وفاة طفولية غير مفسرة

حالة حاملة في الأسرة

ملامح وجه خشنة في الطفولة المبكرة

إصابة أنظمة متعددة

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

ملامح الوجه الخشنة وشذوذ الهيكل العظمي في الرضاعة تستوجب تقييمًا استقلابيًا.
تاريخ عائلي لـ MPS يتطلب استشارة جينية للوالدين وفحص الأخوة.
MPS المشخص حديثًا يتطلب إحالة فورية إلى مركز استقلابي لبدء ERT والتفكير في HSCT.
تدهور قلبي، تنفسي، أو عصبي لدى مرضى MPS المعروفين يتطلب إعادة تقييم عاجلة.
التخدير للإجراءات يتطلب خبرة مجرى هواء متخصصة بسبب شذوذ مجرى الهواء.

طرق العلاج

علاج الاستبدال الإنزيمي (لارونيداز لـ MPS I، إيدورسولفاز لـ MPS II، إلوسولفاز ألفا لـ MPS IVA، غالسولفاز لـ MPS VI، فيسترونيداز ألفا لـ MPS VII).

زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم لـ MPS I الشديد (هورلر) قبل عمر سنتين.

إصلاح أو استبدال صمام القلب لمرض الصمامات المتقدم.

إزالة ضغط العمود الفقري لضغط الحبل الرقبي.

استئصال اللوزتين والغدانية و CPAP لانسداد مجرى الهواء العلوي.

أجهزة سمعية، إدارة طب العيون لتعكر القرنية.

علاج طبيعي وجراحة عظام لتقلصات المفاصل.

العلاج الجيني التحقيقي و ERT داخل القراب لإصابة CNS.

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

رعاية المولود الجديد

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

فترة الوليد طور حرج يتطلب رعاية متأنية بالحبل السري وتنظيم الحرارة والتغذية ومراقبة اليرقان واختبارات المسح.

جدول التطعيم

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

يرتب جدول التطعيم الوطني لوزارة الصحة التركية برنامج التحصين من الولادة إلى البلوغ. التطعيم في الوقت المناسب والكامل أمر بالغ الأهمية في حماية مناعة المجتمع.

اليرقان عند الرضع

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

يتجلى اليرقان عند حديثي الولادة (اليرقان الوليدي) باصفرار الجلد والعينين. الغالبية العظمى من الحالات فسيولوجية ويتم علاجها بسهولة بالعلاج الضوئي.

الإسهال عند الرضع

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

الإسهال الحاد يُعرَّف بإخراج 3 برازات رخوة أو أكثر يوميا. وعند الرضع تُسببه عادة التهابات فيروسية (روتا، نوروفيروس)؛ والتجفاف قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.

إدارة الحمى عند الأطفال

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

الحمى عند الأطفال (38°م وما فوق) هي آلية دفاع الجسم ضد العدوى الفيروسية أو البكتيرية. تختفي معظم حالات الحمى تلقائياً خلال 3-5 أيام؛ ومع ذلك، تتطلب بعض الحالات تقييماً طبياً عاجلاً.

السعال عند الأطفال

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

السعال أكثر عرض شائع عند الأطفال وأغلبه بسبب التهابات الجهاز التنفسي العلوي الفيروسية. والسعال الذي يدوم أكثر من 3 أسابيع أو ذو الأصوات المميزة يحتاج إلى تقييم مفصل.

التهاب القصيبات

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

الرعاية الداعمة بالترطيب وشفط الأنف والأكسجين في حالة نقص الأكسجة هي الأساس؛ لا يُوصى روتينياً بموسعات القصبات والكورتيكوستيرويدات والمضادات الحيوية وفق إرشادات AAP/NICE.

الخناق (التهاب الحنجرة والقصبات)

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

الخناق هو التهاب فيروسي للحنجرة والقصبة الهوائية يظهر بسعال نباحي وبحة وصرير شهيقي. يصيب في معظمه الأطفال من عمر 6 أشهر إلى 3 سنوات.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.