المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

+90 850 321 50 00

العلاج الإنزيمي البديل في داء بومبي

إدارة التورّط القلبي والتنفّسي في النوع متأخّر البدء بألغلوكوسيداز ألفا.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
تاريخ النشر:

هذا المحتوى لأغراض التوعية العامة؛ يُرجى استشارة طبيبك للتشخيص والعلاج.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Kardiyoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو العلاج الإنزيمي البديل في داء بومبي؟

داء بومبي (داء تخزين الغليكوجين من النوع II) اضطراب جسدي متنحٍّ للتخزين الليزوزومي ناجم عن نقص ألفا-غلوكوسيداز الحامضي. يتراكم الغليكوجين في العضلات والقلب والكبد.

في الشكل الرضيعي يسود اعتلال عضلة قلب ضخامي شديد، بينما في الشكل متأخّر البدء يسود فشل التنفّس وضعف العضلات القريبة وتورّط قلبي أخفّ. يُعطى ألغلوكوسيداز ألفا بجرعة 20 ملغ/كغ وريدي كل أسبوعين.

العوامل من الجيل الجديد (أفالغلوكوسيداز ألفا، سيباغلوكوسيداز ألفا مع ميغلوستات) تُقدّم فعالية أفضل وجودة حياة محسَّنة.

الأعراض

ضعف عضلات قريب
فشل تنفّسي
بطين أيسر موسّع (رضيعي)
اعتلال عضلة قلب ضخامي (رضيعي)
اضطراب مشي
توقّف تنفّسي أثناء النوم
عدوى تنفّسية متكرّرة

عوامل الخطر

قصّة عائلية
بداية مبكّرة
شكل رضيعي (CRIM سلبي)
مضاعفات تنفّسية
تورّط قلبي
خلل حجابي
تشخيص متأخّر

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • ضعف عضلات قريب
  • فشل تنفّسي غير مفسّر
  • اعتلال عضلة قلب رضيعي
  • قصّة عائلية
  • الانتقال إلى عوامل الجيل الجديد
  • فقدان الاستجابة للعلاج

طرق العلاج

01
ألغلوكوسيداز ألفا 20 ملغ/كغ
02
أفالغلوكوسيداز ألفا (الجيل الجديد)
03
سيباغلوكوسيداز مع ميغلوستات
04
تهوية غير باضعة
05
دعم قلبي
06
علاج طبيعي
07
متابعة متعدّدة التخصّصات

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Kardiyoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Kardiyoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداًاتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

ارتفاع ضغط الدم

Kardiyoloji

ارتفاع ضغط الدم هو استمرار قراءة الضغط فوق 140/90 ملم زئبقي؛ والعلاج المبكر يحول دون المضاعفات الخطيرة.

مرض الشريان التاجي

Kardiyoloji

تضيّق الشرايين التاجية الناتج عن تصلّب الشرايين قد يؤدي إلى ألم الصدر (الذبحة) والنوبة القلبية.

قصور القلب

Kardiyoloji

قصور القلب مرض قلبي مزمن يتميّز بضيق التنفس وتورّم الساقين والتعب.

النوبة القلبية (احتشاء عضلة القلب)

Kardiyoloji

النوبة القلبية حالة طارئة؛ ولأن عضلة القلب تُفقَد مع كل دقيقة، فإن التدخل الفوري يُنقذ حياة المرضى.

الرجفان الأذيني

Kardiyoloji

الرجفان الأذيني اضطراب شائع في النظم يتميّز بضربات قلب غير منتظمة وارتفاع خطر السكتة الدماغية.

خفقان القلب

Kardiyoloji

الخفقان في الغالب يكون ناجمًا عن أسباب حميدة، غير أنه يجب استبعاد اضطرابات نظم القلب الكامنة.

أمراض صمامات القلب

Kardiyoloji

تضيّق الصمام أو قصوره يزيد من عبء القلب وقد يُهيّئ مع الوقت لحدوث قصور القلب.

تمدّد الأبهر (أم الدم الأبهرية)

Kardiyoloji

تمدّد الأبهر كثيرًا ما يكون صامتًا؛ ويُتيح التشخيص المبكر علاجه قبل حدوث التمزّق المهدّد للحياة.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.