العلاج الإنزيمي البديل في داء فابري

داء فابري اضطراب تخزين ليزوزومي مرتبط بالكروموسوم X. نقص ألفا-غالاكتوزيداز A يُؤدّي إلى تراكم غلوبوتريوسيل-سيراميد (Gb3) في عدّة أعضاء. يشمل التورّط القلبي تضخّم البطين الأيسر واضطرابات النظم.

أغالسيداز ألفا (0.2 ملغ/كغ وريدي كل أسبوعين) وأغالسيداز بيتا (1.0 ملغ/كغ وريدي كل أسبوعين) يعوضان الإنزيم ويُقلّلان تراكم Gb3.

بدء ERT مبكّرًا قد يُؤخّر المضاعفات القلبية والكلوية والعصبية. اعتلال عضلة القلب في فابري محاكٍ مهمّ للاعتلال الضخامي.