إدارة حمية الفينيل كيتونوريا لدى الأطفال

الفينيل كيتونوريا (PKU) اضطراب استقلاب أحماض أمينية وراثي جسمي متنحٍ سببه عوز إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز (PAH). ويسبّب تراكم الفينيل ألانين دون علاج أذية عصبية شديدة، وتأخّرًا عقليًا، ونوبات صرع.

يُكشف بفحص المواليد (وخز الكعب) باختبار غاثري في كثير من البلدان. وبعد التشخيص تُبدأ حمية صارمة منخفضة الفينيل ألانين: تركيبة محدودة الفينيل، وأطعمة منخفضة البروتين، ومخاليط أحماض أمينية.

الإدارة الغذائية مدى الحياة حاسمة. مستويات الفينيل ألانين المستهدفة الموصى بها: 120-360 ميكرو مول/ل. وقد يستفيد المستجيبون من علاج سابروتيرين (BH4). والالتزام الغذائي الصارم ضروري في الحمل (متلازمة PKU الأمومية).